Гемофілія у жінок

Чому чоловіки хворіють на гемофілію частіше жінок і що може зробити народна медицина

Про гемофілії відомо ще з незапам’ятних часів. Перший опис симптомів даної хвороби зустрічається на івриті ще в другому столітті до нашої ери, а гемофілія у вигляді спадкового захворювання була вперше описана в Талмуді в п’ятому столітті нашої ери.

Гемофілія у жінок

Ця хвороба з тисячолітньою історією

Закони рабинів говорили, що хлопчик не допускається до обрізання, якщо його два старших брата гинули внаслідок цієї процедури. Один з рабинів Мойсей Маймонід, який проживав в 11 столітті, ввів правило «необрізання» для синів жінок, які виходили заміж вдруге, тому можна припустити, що вже в ті далекі часи почали враховувати фактор спадковості.

Хвороба гемофілія або захворювання несвертиваемості крові — одне з найтяжчих і найнебезпечніших генетичних захворювань, яке викликано відсутністю в крові людини факторів згортання 8 і 9. Саме ці фактори складають види гемофілії:

Захворювання гемофілія є спадковим, в 99% випадків вражає чоловіків, хоча ген гемофілії переноситься жінками. При цьому гемофілія у жінок майже не зустрічається. Про те, як успадковується гемофілія, написані сотні наукових праць, але кажучи простіше, успадкування такої ознаки відбувається через Х-хромосоми. У жінки, яка хворіє на гемофілію, обидва її батька мають Х-хромосомою, що несе патологічний ген, а це велика рідкість. Хворий чоловік буде ростити здорових синів, а ось дочки будуть носіями гена. У хворої жінки і здорового чоловіка шанси народження дітей обох статей, носіїв гена, складе 50%. Так що можна сміливо сказати, що успадкування гемофілії пов’язані з підлогою людини.

Ознаки гемофілії проявляються постійно протягом всього життя, як правило, у чоловіків. З 5 тисяч хлопчиків хвороби піддається один, і таке співвідношення абсолютно не залежить ні від раси, ні від соціального чи економічного походження хлопчика, у якого виявлено гемофілія.

Гемофілія у жінок

Генетична неповноцінність згортання крові пояснює механізм того, як передається хвороба у спадок

Як говорилося вище, основні причини, що провокують розвиток гемофілії на думку вчених, — це спадкові чинники. Генетична неповноцінність згортання крові пояснює механізм того, як передається гемофілія у спадок. Незважаючи на те, що дана хвороба «чоловіча», є випадки захворювання на гемофілію представниць жіночої статі, проте такі випадки відбуваються вкрай рідко.

Найстрашнішим аспектом є те, що, залишаючись здоровою, жінка-носій передає хвороба своїм дітям, тобто всі її сини приречені все життя хворіти на гемофілію, а дочки набувають статусу носіїв гена до моменту передачі його своїм дітям. У зв’язку з цим перервати ланцюжок можна виключно одним способом — ретельно планувати своє потомство. Якщо брати до уваги рекомендації нинішніх генетиків, жінкам з гемофілією не можна мати дітей взагалі, а в родині хворого на гемофілію чоловіки і здорової жінки повинні народжуватися тільки сини.

На сьогоднішній день світова медицина ще не знайшла спосіб, за допомогою якого можна було б усунути причину гемофілії. Сьогодні це неможливо, так як хвороба запрограмована в генетичному коді людини. Людині, хворій на гемофілію, необхідно просто навчитися жити з такою хворобою і постійно думати про те, що він щодня потребує особливої ​​обережності і вкрай дбайливе ставлення до свого організму.

Гемофілія у жінок

Найбільш частий симптом при недугу — сильна носова кровотеча, яке надзвичайно важко зупинити простими способами

Спадкова гемофілія проявляється ще в дитинстві під виглядом тривалих кровотеч при незначних травмах. Більш того, гемофілія у дітей здатна викликати абсолютно спонтанні кровотечі, без будь-яких причин.

Хвороба супроводжується крововиливами в суглоби, м’які тканини, а також у внутрішні органи. Як правило, відразу уражається опорно-руховий апарат, що призводить до втрати працездатності, що в свою чергу тягне за собою інвалідність. Крововиливи в суглоби запускають незворотний процес руйнування, а крововилив у внутрішні органи може стати летальним. Тип кровоточивості при гемофілії істотно відрізняється від кровотечі у здорових людей. Навіть в результаті незначної травми, наприклад, ін’єкції, хворі на гемофілію будуть страждати від тривалого кровотечі (кілька тижнів).

Найбільш частий симптом при гемофілії — сильна носова кровотеча, яке надзвичайно важко зупинити простими способами. Також одним з основних симптомів гемофілії є гематурія — присутність крові в сечі. Гемофілія у новонароджених проявляється в процесі пологів, у вигляді великих гематом в області голови, потім виникають кровотечі з пуповини, пізніше — при прорізуванні зубів. Батькам варто задуматися над подібним патологічним станом дитини і негайно звернутися до фахівця.

Гемофілія у жінок

Діагностика здійснюється за результатами даних лабораторних досліджень

Діагностику гемофілії становить сімейний анамнез, клінічна картина і дані лабораторних досліджень, які надають інформацію про такі зміни в організмі:

  • збільшення часу згортання крові (особливо, капілярної і венозної);
  • зменшення часу рекальцифікації;
  • порушення формування тромбопластину;
  • зменшення споживання протромбіну;
  • зниження рівня одного з антигемофільних факторів (8, 9).

Діагностика гемофілії також визначається тривалістю кровотечі. При захворюванні тривалість кровотечі, а також рівень тромбоцитів у крові нормальні, будь-які ендотеліальні проби носять негативний характер. Захворювання диференціюють з низкою хвороб, а саме: хвороба Віллебрандта, тромбастенія Глянцмана, тромбоцитопенічна пурпура.

Характерною особливістю хвороби гемофілія в дитячому віці, яка властива тільки їй і дозволяє однозначно діагностувати цю хворобу, є наявність вкрай неадекватної реакції організму малюка на травму. Іноді абсолютно нешкідливий, незначний забій або подряпина провокують тривалі кровотечі з проявом величезних гематом. Такі синці при гемофілії довго не проходять, набувають блакитнувато-синій відтінок, що переливається в жовто-зелений колір.

Гемофілія у жінок

Кваліфіковану допомогу в лікуванні, а також постійний моніторинг за перебігом хвороби здійснює фахівець — гематолог

Єдиний метод лікування гемофілії, який дозволяє уникнути інвалідності і, більш того, летального результату, — це регулярне введення в кров чинників, які відсутні в організмі. Цей метод був названий замісною терапією. На сьогоднішній день для цих цілей застосовують концентрати відсутніх факторів згортання крові. Доза концентратів залежить від рівня фактора у кожного хворого окремо, а також виду кровотечі. Будь-які антигемофільні препарати вводяться внутрішньовенно відразу після їх розконсервування.

Крововиливи в суглоби в гострому періоді захворювання потребують повного спокою, короткочасної іммобілізації травмованої кінцівки у фізіологічному положенні. У разі масивного крововиливу рекомендується негайно виконати процедуру пункції суглоба з аспірацією крові, а також ввести в порожнину суглоба гідрокортизон. В майбутньому рекомендується масаж м’язів травмованої кінцівки, фізіотерапевтичні процедури і лікувальна гімнастика.

Як говорилося вище, лікування гемофілії, яке назавжди позбавляє людину від хвороби, на сьогоднішній день відсутня, але за допомогою замісної терапії є можливість постійно контролювати її перебіг. Слід пам’ятати, що гемофілія — ​​дуже небезпечне захворювання, особливо це стосується дитячого і юнацького віку, тобто, того часу, коли, в більшості випадків, не поставлений правильний діагноз і без медичної кваліфікованої підтримки виникає ризик летального результату. Своєчасне ж звернення до лікаря є запорукою успіху в сприятливому перебігу захворювання, а також стабілізації стану організму хворої дитини.

Кваліфіковану допомогу в лікуванні гемофілії, а також постійний моніторинг за перебігом хвороби здійснює гематолог. Слід також сказати, що людині, хворому на гемофілію категорично заборонено приймати такі медичні препарати, як анальгін, ацетилсаліцилова кислота (аспірин), індометацин, бруфен і бутазолідіни.

Гемофілія у жінок

Відвар деревію — прекрасний засіб для лікування

Сьогодні люди, хворі на гемофілію, все частіше і частіше звертаються за допомогою до народної медицини. І адже не даремно, тому що коштів в народній медицині, здатних надати значну допомогу в лікуванні цього захворювання, досить багато.

  • Подрібнити 10 г кореневищ оману і залити півлітра кип’яченої води. Настояти протягом восьми годин, а потім процідити через дрібну марлю. Пити настій слід по 50 г кілька разів на добу за півгодини до їди.
  • Залити двома склянками кип’яченої води 10 г висушеної трави луговий герані. Наполягати вісім годин, а потім процідити через дрібну марлю. Приймати настій слід невеликими дозами по кілька разів на добу.
  • 5 г зеленої маси деревію залити 200 г окропу, настояти півгодини, а потім ретельно процідити. Пити настій потрібно по третині склянки до їди.
  • Прекрасний метод, яким лікується генна гемофілія, — це настої з трави грициків, так як це хороший кровоспинний засіб. Для приготування потрібно взяти 30 г трави і залити її півлітра окропу. Наполягати в термосі чотири години. Пити по 100 г кілька разів на добу до прийому їжі.
  • Хорошим засобом, яким лікується гемофілія у чоловіків, є відвар водяного перцю. Для його приготування потрібно взяти 20 г трави, залити 200 г окропу і залишити на водяній бані на 15 хвилин. Потім остудити до кімнатної температури, процідити і довести до початкового об’єму. Пити по третині склянки вранці, в обід і ввечері до прийому їжі.
  • Дуже добре допомагає при цьому захворюванні трава кінського щавлю. 10 г трави необхідно закип’ятити протягом 15 хвилин в чверті літра води, потім наполягати чотири години. Приймати по 10 г до чотирьох разів на добу.
  • 20 г трави горця почечуйного залити 200 г окропу, нагріти на водяній бані, потім остудити і процідити. Отриманий настій долити кип’яченою водою до 200 мл. Приймати по третині склянки кілька разів на добу до прийому їжі.

Дослідження поки не підтвердили в достатній мірі значення тих чи інших трав при лікуванні гемофілії, проте власний досвід медичних працівників дозволяє їм рекомендувати ці засоби народної медицини, які здатні зміцнювати судини і діяти в якості в’яжучих засобів (що викликають згортання).

Захворювання це невиліковно, первинної профілактики немає, тому єдино можлива профілактика гемофілії — це комплекс заходів щодо недопущення кровотеч. Потрібно намагатися уникати терапії з внутрішньом’язовим введенням лікарських препаратів у зв’язку з небезпекою виникнення гематом. Препарати, як правило, призначають перорально або вводять внутрішньовенно. Будь-які оперативні втручання категорично заборонені, це стосується навіть звичайного видалення зубів. Поняття «щеплення від гемофілії» також немає.

Що являє собою гемофілія і як лікувати таке захворювання?

Гемофілія: що ж таке позначає це слово? Хвороба, при якій порушується перша фаза згортання крові, називається гемофілію. Це генетичне захворювання, що має свої особливості і причини виникнення.

Гемофілія у жінок

У разі виникнення кровотечі організм реагує особливим чином, попереджаючи значні крововтрати, які можуть становити небезпеку для життя. Згортання крові сприяють особливі речовини, які запускають механізм згортання. Це білки, що сприяють з’єднанню тромбоцитів і закупорці пошкоджених ділянок тканин. Так зупиняється кровотеча. Нараховують 12 факторів згортання.

Етіологія гемофілії означає, що в крові відсутня достатня кількість білка, який відповідає за згортання крові і попереджає можливість тривалого кровотечі. Залежно від того, якого фактора згортання бракує, захворювання підрозділяється на особливі типи. Залежно від цього і призначається необхідне лікування і даються практичні рекомендації лікаря.

Гемофілія у жінокГемофілія А — це нестача фактора VIII. Такий тип захворювання називають класичною гемофілію, лікарі в 85% випадків стикаються саме з цією патологією. Гемофілія Б має на увазі проблеми з фактором номер IX. До останнього часу виділяли ще один вид — гемофілія В, але її прояви досить специфічні, і цей вид гемофілії на сьогоднішній день в ряду подібних захворювань не розглядається. Незважаючи на класифікаційні відмінності, два перших типи захворювання проявляються у вигляді підвищеної кровоточивості і помічаються вже в дитячому віці.

Хвороба також розрізняють за ступенем тяжкості. Вона залежить від того, наскільки у даної людини проявляється нестача того чи іншого фактора згортання.

Клінічні симптоми, характерні для хвороби, — це:

  1. Поява після удару або без причини великих синців.
  2. Спонтанне виникнення внутрішньосуглобових та внутрішньом’язових кровотеч. При цьому найчастіше страждають ліктьові, гомілковостопні і колінні суглоби.
  3. Внутрішні кровотечі, що виникають раптово, без причини.
  4. Висока тривалість кровотеч після травмуючих впливів (наприклад, операцій, великих порізів, видалення зубів).
  5. Раптові рясні носові кровотечі.
  6. Гематурія.

Гемофілія у жінокТакі ознаки, як кровотеча в м’язах або суглобах, можуть проявлятися як припухание, відчуття нестерпного холоду або болю. Іноді хворий не може визначити точно особливості стану, які характеризуються їм як «дивні».

Подібні ознаки бувають яскраво виражені в дитинстві. У новонароджених спостерігається тривалий кровотеча з місця пуповини. При огляді виявляються синці на голові, в промежині або на сідниці. Це тривожні знаки можливої ​​хвороби. Необхідне негайне обстеження для визначення можливої ​​гемофілії, особливо в тому випадку, якщо відомі випадки захворювання серед родичів. Однак дізнатися точно, чи народиться у носіїв захворювання дитина з ознаками цієї важкої хвороби, на сьогоднішній день неможливо.

До року кровоточивість проявляється у дитини в області ротової або носової порожнини, після 3 років спостерігаються крововиливи в м’язовій тканині або суглобах. У ранньому шкільному віці можуть кровоточити ясна або внутрішні органи. У міру дорослішання їх прояви менш помітні. Але це не означає, що хвороба йде. Людина продовжує ставитися до групи ризику по схильності до кровотеч, він повинен бути гранично обережний і виконувати всі рекомендації лікарів.

Гемофілія у жінокІснує поширена помилка, що полягає в тому, що хворий може загинути від значної крововтрати в разі будь-якої подряпини. Це невірно: хоча проблеми згортання і зупинки кровотечі і існують, небезпекою загрожують тільки великі пошкодження, рвані рани або ж хірургічне вплив (операції, видалення зубів). При крайньої необхідності оперативного втручання пацієнта готують до цього за допомогою спеціальних методів.

Захворювання може провокувати рясну втрату крові не тільки безпосередньо в момент травмування тканин, але навіть через суттєвий проміжок часу. Повторні кровотечі проявляються навіть через кілька днів.

Найбільш «виразні» ознаки гемофілії — це кровотечі в суглобах. Синці в цих областях або в м’язової тканини зовні схожі на пухлину. Зникають такі освіти нескоро, іноді зберігаються до 60 днів.

Прояв гематурії (крові в сечі) може і не доставляти істотного дискомфорту, але в деяких випадках супроводжується сильним болем. Це пояснюється проходженням кров’яних згустків по сечовивідної системі.

Гемофілія у жінокУскладнення гемофілії полягають в тому, що хвороба не тільки небезпечна смертю від крововтрати, а й розвиваються згодом захворюваннями. Великі «синці» можуть чинити тиск на тканини і нервові волокна, порушують чутливість ураженої ділянки, створюють проблеми при русі.

Постійні крововиливи вражають суглоби і є причиною гемартрозів, а потім проблем зі всієї опорно-руховою системою. Початкові ознаки цієї хвороби можуть бути помічені вже в ранньому шкільному віці. Швидкість прояви проблеми залежить від ступеня тяжкості основного захворювання. Легкий перебіг гематурії може призвести до виникнення суглобових крововиливів тільки після травмування. Важка форма недуги є причиною мимовільних кровотеч. При значному розвитку гемартроза пацієнту може загрожувати інвалідність.

Гематурія призводить до виникнення гідронефрозу, пієлонефриту або капілярного склерозу.

Серйозні крововтрати є причиною формування постгеморагічної анемії. Незважаючи на те що ризик крововиливів у мозковій області досить невеликий, зберігається небезпека інсультів. Людям з діагностованою на гемофілію необхідно оберігати себе навіть від незначних травм голови.

Гемофілія у жінокЯкщо розглянути причини гемофілії, то це спадкове захворювання. Ген, що викликає патологічні зміни в організмі, знаходиться в Х-хромосомі. Ген гемофілії є рецесивним. А так як він може знаходитися тільки в Х-хромосомі, то захворювання вражає тільки чоловіків. Але жінки є носіями патології і можуть народити хворих дітей (хлопчиків) або носіїв гемофілії (дівчаток). Це явище називається «зчеплене з підлогою спадкування». У разі наявності захворювання у чоловіка і відсутності його у жінки їх дочки стануть носіями ураженого гена. Хлопчики в такій сім’ї народжуються здоровими. Якщо мати має подібну генну мутацію, то ймовірність передачі нею захворювання синам — 50%. Дочки в такому випадку також успадковують цю проблему в якості носіїв.

Зустрічаються випадки спорадичною гемофілії — народження хворої дитини в сім’ї, яка не спостерігала інших випадків прояву захворювання. Надзвичайно рідкісної є гемофілія у жінок. Зафіксовано лише один історичний факт — наявність цієї патології у королеви Вікторії. Але придбання нею недуги не було спадковим. Хвороба стала результатом поразки генів в організмі самої жінки.

Близько 30% випадків виникнення патології — генні мутації в організмі самого хворого. Але абсолютно точно на гемофілію неможливо заразитися.

Якщо в родині вже зустрічалися з подібною проблемою, то великого значення набуває сімейний анамнез. Ця інформація дозволяє прогнозувати народження дитини, що має подібні генетичні особливості.

Гемофілія у жінокЩоб діагностувати гемофілію, сучасна медицина використовує лабораторні дослідження. В основному діагностика має на увазі:

  1. Мікст — АЧТЧ.
  2. Визначається ТВ (тромбіновий час).
  3. Визначається ПТІ (протромбіновий індекс).
  4. Розраховується час згортання крові.
  5. Розраховується кількість факторів згортання.
  6. Визначається кількість фібриногену в крові.
  7. Визначається МНО (міжнародне нормалізоване відношення).
  8. Розраховується АЧТЧ (активований частковий тромбопластиновий час).

Деякі з цих показників будуть вище встановленої норми (наприклад, час згортання або ТВ). Інші дані покажуть значення нижче норми (протромбіновий індекс). Головною інформацією, згідно з якою можна встановити наявність проблеми, стає показник малій концентрації (або активності) фактора згортання.

Гемофілія у жінокПри діагнозі «захворювання гемофілія» лікування як таке не проводиться. Дану хвороба вилікувати не можна. Однак це не означає «вирок» для пацієнта з гемофілією. Стан людини необхідно контролювати і вчасно проводити лікувальні заходи, що рятують від важких наслідків. При сучасному стані медицини це можна проробляти дуже ефективно. Методом ін’єкції хворому вводиться розчин того елемента згортання, нестача якого є причиною небезпеки. Кровотеча зупиняється, коли кількість необхідного речовини досягає норми. Іноді практикують введення плазми крові (свіжої або замороженої). У деяких випадках достатньо закупорки судини за допомогою біоклея або спеціальної перев’язки.

Лікувальні препарати отримують з донорської крові. Але в даний час необхідні речовини можуть бути виготовлені способами, розробленими в генній інженерії. Це дозволяє уникнути небезпеки зараження вірусною інфекцією (як у випадку з препаратами донорської крові). При своєчасному лікуванні хворі на гемофілію можуть прожити довге і повноцінне життя. Однак вартість медикаментів є досить високою. Люди з виявленим захворюванням потребують підтримки спеціальних програм, які засновані і працюють у багатьох країнах цивілізованого світу.

Виходячи з типу хвороби, лікарями може проводитися наступне симптоматичне лікування:

  1. При типі А проводиться переливання сухих концентратів типу криопреципитата і антігемофілійной плазми.
  2. При типі В вводять концентрат відсутнього фактора згортання.
  3. При типі С часто рекомендують введення сухої донорської плазми.

Активно застосовуються процедури, здатні значно полегшити життя людини, яка страждає від гемофілії:

  1. Зменшення болю в постраждалому суглобі (накладення холодного компресу, фіксація за допомогою гіпсової лонгетки).
  2. Физиолечение, що дозволяє забезпечити відновлення опорно-рухового апарату.
  3. Хірургічні методи очищення ран і видалення гематом.
  4. Дієта з високим вмістом вітамінів груп А, В, С і D, а також необхідних мікроелементів.

Лікування гемофілії категорично несумісне із застосуванням будь-яких лікарських препаратів, що розріджують кров. До них відносяться протизапальні, знеболюючі та жарознижувальні препарати: Аспірин, Бруфен і ін.

Причини дитячої гемофілії, її лікування та профілактика кровотеч

Гемофілія у жінокТермін гемофілія позначає порушення згортання крові. Це спадкова патологія, на яку хворіють чоловіки, а жінки тільки передають дефектний ген, який є причиною патології у спадок синам. Це пов’язано з тим, що змінений ген знаходиться в Х-хромосомі, яка є статевий. Захворюваність на гемофілію в середньому становить 1-3 випадки на 1000 дітей.

Гемофілія — ​​що це, причина і механізм розвитку

Гемофілія — ​​це порушення згортання крові, яке розвивається внаслідок недостатньої кількості в плазмі крові певних факторів згортання. Всього виділяють 12 факторів згортання, які є білковими сполуками і ферментують каскад реакцій, який запускається внаслідок пошкодження стінок судин для запобігання вираженої кровотечі. В результаті таких реакцій утворюється тромб з ниток білка фібриногену, він перекриває пошкодження, що призводить до поступового зменшення кровотечі. також в Гемофілія у жінокцьому процесі беруть участь тромбоцити, вони мають здатність склеюватися між собою і прикріплятися до стінки судини в області пошкодження. Тромбоцити відповідають за зупинку кровотечі з судин дрібного калібру. В основі гемофілії лежить недостатній рівень білкового фактора VIII згортання — антигемофільних глобулін. Синтез цього з’єднання відбувається в клітинах печінки і регулюється геном, який локалізується в статевий X-хромосомою. Мутація в цьому гені визначає розвиток гемофілії і передається у спадок. У зв’язку з тим, що у жінок статевий генотип — ХХ, а у чоловіків ХУ, то на гемофілію страждають тільки чоловіки, так як в У-хромосомі немає такого гена і мутований ген в Х-хромосомі не перекривається.

У минулому на гемофілію частіше страждали королівські сім’ї (зокрема в Європі), що пов’язано з високою кількістю родинних шлюбів і накопиченням мутованих генів. Також у них розвивалися і інші генетичні захворювання.

Гемофілія у жінокГемофілія у дітей проявляється розвитком кровотечі різної локалізації, найбільш часто воно розвивається з судин суглобів, що призводить до накопичення крові в їх порожнини — гемартроз. Гемартроз супроводжується вираженим болем, почервонінням шкіри над суглобом, він гарячий на дотик. Також відзначається зменшення обсягу і амплітуди рухів в суглобі. Повторювані гемартрози поступово призводять до руйнування хряща і розвитку деформуючого остеоартрозу., Який може вже проявитися в підлітковому віці. Також можуть бути крововиливи у внутрішні органи, підшкірну клітковину і шкіру (синці). Провокують кровотеча різні невеликі травми — удари, удари. Це має особливу актуальність, так як діти дуже рухливі і більше схильні до появи невеликих травм.

У разі діагностованою у дитини гемофілії, необхідно постаратися максимально обмежити його від можливих травм. Мали місце випадки летального результату від масивного внутрішньої кровотечі внаслідок навіть незначної травми.

Тяжкість гемофілії визначається ступенем дефіциту фактора VIII, в залежності від цього виділяють 4 ступеня тяжкості порушення згортання крові:

  • Латентна ступінь — рівень антигемофильного глобуліну більше 10%. При цьому клінічно гемофілія нічим себе не проявляє, її можна визначити тільки за допомогою лабораторних досліджень (гемограма).
  • Легка ступінь — рівень 5-10%, характеризується частим розвитком гемартроза, після удару або удару в області суглоба.
  • Среднетяжелая ступінь — рівень 1-5%, існує ризик масивної кровотечі навіть при незначних впливах на організм (вібрація, тряска).
  • Важка ступінь — рівень нижче 1%, така ступінь порушення згортання може привести до важкого кровотечі навіть в стані спокою, тому вимагає інтенсивного лікування в умовах стаціонару і постійного спостереження лікаря.

Перші прояви гемофілії у дітей можуть бути у віці не раніше півроку або року, так як за умови грудного вигодовування, дефіцит фактора VIII згортання крові частково заповнюється молоком матері.

Всі ускладнення і наслідки цієї патології пов’язані з періодичним виникненням кровотечею, до них відносяться:

  • Летальний результат — саме грізне наслідок, пов’язане з інтенсивним кровотечею з великої судини, яке не вдалося вчасно зупинити. Таке наслідок може спровокувати травма. Більш небезпечними при цьому є внутрішня кровотеча в зв’язку зі складністю визначення його локалізації та своєчасної зупинки.
  • Розвиток анемії (недокрів’я), пов’язаної з втратою крові.
  • Імунодефіцит — недостатня функціональна активність імунної системи, в результаті втрати лейкоцитів при кровотечі.
  • Деформуючий остеоартроз — поступове руйнування хрящів суглоба, його запалення внаслідок неодноразового гемартроза.

Самою основною метою терапії та профілактики гемофілії є недопущення розвитку наслідків.

На підставі частих зовнішніх або внутрішніх кровотеч, гемартроза, встановлюється діагноз гемофілії. Уточнення і визначення вираженості дефіциту факторів згортання крові, проводиться за допомогою лабораторного дослідження — гемограма.

Лікування цієї патології є комплексним, воно має кілька напрямків, до яких відносяться:

  • Заповнення фактора VIII — для цього проводиться внутрішньовенне вливання препарату крові — кріопреципітат, Гемофілія у жінокякий в значній кількості містить антигемофільних глобулін і фібриноген (білок попередник фібрину, який є основою тромбу). Таке лікування дозволяє перевести гемофілію в латентну форму. Цей метод лікування є єдиною методикою, що дозволяє ефективно боротися з кровотечами при гемофілії у дітей.
  • Боротьба з наслідками — для цього проводиться переливання еритроцитарної маси і застосування залізовмісних препаратів при анемії, прийом препаратів імуномодуляторів для відновлення функціональної активності імунної системи і хондропротекторів, які допомагають відновлювати пошкоджені хрящі суглобів.
  • Екстрена зупинка кровотечі — проводяться різні маніпуляції, в залежності від локалізації кровотечі, від накладання джгута на кінцівку до виконання ургентної операції при внутрішньому кровотечі. Також в цьому випадку проводиться вливання свіжої плазми, яка містить всі необхідні компоненти згортання.

На сьогоднішній день знаходяться в розробці препарати, які містять готовий антигемофільний глобулін, одержаний за допомогою генної інженерії (за тим же принципом, що і сучасний інсулін, який продукують дріжджоподібні грибки після імплантації в них гена, що відповідає за синтез цього гормону).

Слід пам’ятати, що гемофілія не вирок для дитини. При дисциплінованого виконання лікарських рекомендацій, дитина росте і розвивається гармонійно, без будь-яких змін в інших органах і системах. Важливо дотримуватися недопущення травматичного кровотечі.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *