Гемофілія що це за хвороба

Імунна тромбоцитопенія (імунна тромбоцитопенічна пурпура)

Гемофілія — ​​це вроджене порушення згортання крові. У хворих на гемофілію з народження відсутні (або присутні в дуже малих кількостях) спеціальні білки, що відповідають за згортання крові — фактори згортання. Є кілька типів гемофілії, але найпоширенішими є

  • Гемофілія А — недолік чинника VIII
  • Гемофілія В — недолік фактора IX

За даними статистики, 1 дитина з 10 000 народжується з гемофілією А, гемофілія В зустрічається в 6 разів рідше. Приблизно в 1/3 сімей гемофілія виявляється вперше.

Гемофілія А і В виникають через вроджений дефект генів, розташованих на Х хромосомі. У жінок — 2 Х-хромосоми, у чоловіків — 1 Х і 1 Y-хромосомою. Тому, жінки, які мають дефектну Х-хромосому, здорові, але є носіями хвороби і здатні передати її 50% свого потомства. Історичний приклад передачі гемофілії по жіночій лінії — англійська королева Вікторія, власниця гемофілії А. Вона передала через свого нащадка хвороба багатьох царственим домівках Європи, в тому числі і російської. Царевич Олексій, син Миколи II, страждав на цю недугу.

Таким чином, чоловіки з дефектною Х-хромосомою завжди хворі. Вони не можуть передати хворобу у спадок своїм синам, проте їх дочки — завжди носії гемофілії.

Жінки-носії передають дефектний ген 50% свого потомства. Самі вони, як правило, не страждають від порушень згортання, і лише в рідкісних випадках страждають від надлишкової кровоточивості під час менструацій, носовими кровотечами, підвищеною кровоточивістю після видалення зубів.

Слід пам’ятати, що в 1/3 випадків гемофілія виникає внаслідок вперше з’явилася мутації соответствующго гена.

Основним симптомом гемофілії є підвищена, рясна кровоточивість, що виникає, як правило, за відсутності травми. Найбільш часто крововиливи виникають в суглоби і головний мозок.

Нижче перераховані найбільш часто зустрічаються симптоми гемофілії. Проте, у кожного хворого хвороба може мати індивідуальні риси.

Синці виникають через незначні травм і можуть утворювати великі гематоми (більше скупчення крові під шкірою)

Часті носові кровотечі, кровоточивість ясен після чистки зубів, відвідувань зубного лікаря, мінімальних пошкоджень

Гемартрози (крововиливи в суглоби) супроводжуються болем, набряком, тугоподвижностью суглобів і призводять до їх деформацій, якщо вчасно не проводиться медичного втручання. Це найбільш частий прояв гемофілії.

Важкі кровотечі при травмах і крововиливи в мозок

Важкі кровотечі при травмах і спонтанні крововиливи в мозок є найсерйознішими проявами гемофілії і найбільш частою причиною смерті хворих.

Інші ознаки підвищеної кровоточивості

Виявлення крові в сечі і калі іноді також може бути симптомом гемофілії

Симптоми гемофілії часто можуть нагадувати симптоми інших захворювань або станів. Завжди звертайтеся до лікаря при виявленні подібних порушень і, тим більше, при їх частому повторенні.

Крім ретельного огляду та збору анамнезу (історії життя і хвороби пацієнта), виконуються спеціальні дослідження крові, що включають загальний аналіз крові, дослідження кількості факторів, що згортають в крові, ДНК-дослідження.

Крім випадків зі смертельними наслідками в результаті травм, внутрішніх кровотеч і крововиливів в мозок, хвороба призводить до інвалідизації пацієнта за рахунок важких поразок суглобів.

Лікування проводиться тільки лікарем і залежить від

1) віку, загального стану здоров’я

2) тривалості хвороби

3) типу і тяжкості гемофілії

4) індивідуальної переносимості препаратів, медичних процедур, оперативних втручань

Зазвичай лікування включає в себе:

?? переливання спеціальних препаратів крові або штучно створених факторів крові з лікувальною або профілактичною метою

?? фізіотерапевтичні процедури з метою збереження нормальної функції суглобів

?? оперативні втручання при необхідності (видалення гематом, ендопротезування)

Особливості виховання і догляду за дітьми з гемофілією

Будь-яка патологія або захворювання, пов’язане з системою крові у дітей, завжди протікає важко і носить фатальні наслідки. Медична наука навчилася лікувати більшість з них, що дає маленьким пацієнтам шанс, перемогти хворобу і назавжди забути про важкому лікуванні і неприємні симптоми. Гемофілія у дітей — це генетично обумовлене порушення в системі згортання крові, яке проявляється коагулопатией і виникненням кровоточивості при мінімальних травмах.

Таке захворювання більш відоме в порівнянні з іншими патологіями згортання за рахунок того, що їм страждали різні представники королівських і царських пологів. Тому лікарі давнину часто списували така недуга на особливі захворювання дворянства. Однак розвиток молекулярної біології і генетичної діагностики раз і назавжди відкрило причини гемофілії, а також довело її спадкову природу.

Сучасні заходи з планування сім’ї і генетичного консультування молодих пар, дозволяють ще до зачаття визначити ймовірність виникнення такого захворювання у майбутньої дитини. Це дає батькам можливість вирішити, чи варто взагалі вести мову про «проблемної» вагітності і народженні таких дітей, з огляду на важкий характер перебігу гемофілії і складності в її лікуванні і купірування симптомів. Сучасна генетика дозволяє здійснити зачаття без перенесення дефектних генів.

Гемофілія що це за хвороба

Основною причиною розвитку патології у дітей є генетична мутація в Х-хромосомі. Тому таким захворюванням страждають виключно хлопчики, які мають лише одну з Х-хромосом матері з дефектним рецесивним геном. Дівчата і жінки виступають в ролі носіїв захворювання і не хворіють, оскільки функція пошкодженого гена компенсується алельних геном іншої Х-хромосоми. Розвиток організму з двома дефектними Х-хромосомами неможливо — плід гине внутрішньоутробно.

Гемофілія у дітей частіше проявляється від шлюбу жінки-носія дефектного гена хвороби і здорового чоловіка. У разі, коли здорова жінка народжує дівчинку від хворого на гемофілію чоловіка, вона в 100% випадків буде носієм дефектного гена, але не матиме жодних проявів хвороби. Також з імовірністю 50% жінка-носій може народити повністю здорову дівчинку.

Медицині відомі випадки, коли мутації в відповідній ділянці молекули ДНК виникали самі по собі і не могли бути пояснені спадковим фактором (спорадичні випадки). Звичайно, не виключається ймовірність простого недоліку важливої ​​інформації про стан здоров’я батьків, бабусь і дідусів і т.д. Однак мутагенну дію ряду хімічних речовин, вірусів, іонізуючого випромінювання не варто виключати з причин розвитку гемофілії у дітей.

Імовірність народження дитини, що страждає на гемофілію, у подружжя, які не є хворими або носіями хвороби, мізерно малі. Якщо в родині батько хворіє на гемофілію, його дочки будуть носіями хвороби без прояву клінічної симптоматики в 100% випадках, а хлопчики завжди здоровими. У ситуації, коли мати є носієм гена, що відповідає за розвиток патології, а чоловік здоровий — в 50% випадків може народитися хвора хлопчик, і в 50% випадків дівчинка носій гена гемофілії. В інших випадках народяться абсолютно здорові діти без явищ спадково обумовленої коагулопатии.

За тих змін, які виникають при гемофілії у дитини, виділяють наступні форми патології:

  1. Тип А — захворювання, при якому через мутації генів в Х-хромосомі не виробляється важливий протеїн системи згортання крові. Його позначають як фактор VIII. Це найчастіший варіант гемофілії, який зустрічається майже у 85% всіх хворих людей.
  2. Тип В — варіант патології, при якому подібна генетична мутація в статевий Х-хромосомі веде до нестачі фактора IХ згортання крові.

Раніше також виділявся тип С гемофілії, який проте носив характер змішаної мутації і міг проявлятися як у чоловіків, так і у жінок. Тому сучасні класифікації спадкових патологій згортання крові виділяють таку форму хвороби в окрему групу, не пов’язану з істинної класичної гемофілію. Гемофілія що це за хвороба

Завдання всіх білків і клітин, які відповідають в організмі дитини за гемостаз (зупинку крові) — своєчасно реагувати на травми і будь-які пошкодження. Навіть незначне пошкодження шкіри, падіння і удар об твердий предмет — все те, що зустрічається у дітей в повсякденному житті, призводить до порушення цілісності судинної стінки і виходу крові в м’які тканини.

У більшості випадків у здорової дитини при незначній травмі цей процес викличе короткочасну біль і дискомфорт. При більш серйозному і великому фізичному впливі на організм — призведе до формування шкірних гематом (синців). Серйозна травма викличе розрив м’яких тканин, кровотеча і переломи кісток, які також супроводжуються крововиливом. Завдання згортання в таких ситуаціях — шляхом формування кров’яних згустків купірувати втрату крові і відновити цілісність судинної мережі. Досягається це за рахунок цілого каскаду біохімічних реакцій, ферментів, а також білків, названих факторами згортання крові, і тромбоцитів.

Симптоми гемофілії у дітей обумовлені порушенням нормального процесу згортання крові в організмі. Основними ознаками такого стану є наступні симптоми, які відзначаються у дитини з моменту його народження:

  • Крововиливи в м’які тканини. Порушення системи згортання крові призводить до того, що у дитини формуються не тільки шкірні крововиливи (синці) при найменшій травмі, а й міжм’язові, субфасціальних і підшкірні порожнини, заповнені кров’ю (гематоми).
  • При ударах коліном або ліктем досить часто виникають крововиливи в суглоб — гемартроз.
  • Порізи і інші серйозні порушення цілісності шкіри приводять до тривалої кровотечі, яке складно зупинити.
  • Тривале знаходження крові в м’яких тканинах і суглобах призводить до виникнення запальної реакції або їх інфікування і нагноєння. Тому у дітей з гемофілією досить часто розвиваються артрози і контрактури м’язів.

Важливо відзначити, що організм дитини, маючи багаті можливості компенсаторних реакцій, нерідко самостійно справляється з невеликими травмами. Тобто, все-таки, в більшості випадків невеликий синячок або подряпина не приведуть до величезної крововтраті. Проте видалення зубів і інші оперативні втручання дійсно становлять загрозу для життя дітей в будь-якому віці, у яких встановлено діагноз «Гемофілія».

Ознаки гемофілії у дітей досить часто можна сплутати з іншими коагулопатіями, а також гематологічними патологіями, при яких спостерігається зниження кількості тромбоцитів крові. Одночасно з цим рання діагностика захворювання ще в утробі матері дозволяє батькам прийняти рішення про те, чи зберігати або переривати вагітність. Тому для виявлення захворювання застосовують такі методи:

  1. Загальний аналіз крові. При гемофілії у дитини не буде мати виражених змін.
  2. Коагулограма. Дослідження основних параметрів системи згортання при гемофілії вказує на порушення формування кров’яного згустку, а також на подовження часу кровотечі.
  3. Додавання 8-го і 9-го фактора згортання призводить до нормалізації параметрів згортання і формування кров’яного згустку. Саме від того, який з факторів відсутній в плазмі крові дитини, і залежить тип захворювання (А або В).

Уточнення спадкового анамнезу, а також додаткове проведення генетичних тестів ставить крапку в діагностиці та встановлення діагнозу «Гемофілія». Батькам докладно пояснюють, що це за захворювання, чим воно загрожує здоров’ю і життю дітей, а також як його лікувати.

На етапі пренатальної діагностики (обстеження вагітної жінки після зачаття, але до народження) після дослідження амніотичної рідини також може бути підтверджений діагноз про спадкової патології. У такому випадку батьки можуть зробити вибір, з огляду на тяжкість цього захворювання для дитини, проводити чи переривання вагітності або зберігати її.

Лікування і замісна терапія при гемофілії

Гемофілія виникає через генетичні мутації в геномі людини, тому вплинути і повністю усунути цей дефект ДНК сучасній медицині не представляється можливим. Таким чином, ця спадкова коагулопатія є невиліковним захворюванням. Але лікування гемофілії у дітей можливо за рахунок замісної терапії тих факторів згортання, дефіцит яких існує в організмі.

Для купірування явищ патології застосовують 2 основних види факторів згортання:

  • Білки, отримані з донорської крові.
  • Фактори згортання, одержані біотехнологічними або іншими за допомогою тварин (рекомбінантні).

Правильне купірування хвороби, регулярне введення в кров відсутнього фактора згортання крові дозволяють дитині прожити в середньому таку ж життя, як і його одноліткам.

На етапі планування сім’ї після оцінки спадкового анамнезу майбутнім батькам озвучують шанси народження дітей з такою патологією. Вплинути на них можна, якщо вагітність планується допоміжними технологіями, (наприклад, ЕКО), коли лікар може провести відбір статевих клітин, які використовуються для зачаття. Гемофілія що це за хвороба

При розвитку кровотечі батьки повинні повідомити лікарів про те, що дитина має гемофілію певного типу (А і В), а також отримує він фактори згортання, які і в якій кількості.

При гемофілії типу А поліпшення функції системи згортання крові можна досягти за рахунок переливання донорської плазми, кріопреципітату або спеціально підготовленої протівогемофільной плазми.

Для зупинки кровотечі при типі В застосовують свіжозамороженої плазми крові і введення відсутнього фактора згортання. Далі оцінюється загальний стан дитини, проводиться симптоматична терапія і при необхідності вводиться еритроцитарна маса, колоїди і кристалоїдів для заповнення належного обсягу крові. Лікування гемофілії у дітей має проводитися під строгим контролем лікаря.

Гемофілія у чоловіків і жінок — що це за хвороба і як з нею жити

Багато необізнані люди, особливо під враженням від численних історичних спогадів про царевича Олексія, задаються питанням: гемофілія — ​​це що за недуга такий, невже їм страждають тільки вінценосні особи і чи піддається лікуванню ця царська хвороба? І незважаючи на те, що дану патологію має 1 з 25 000 чоловік, представники офіційної медицини категорично стверджують — цього захворювання можуть бути схильні до абсолютно все, незалежно від приналежності до класової, расової, або іншої категорії.

Гемофілія що це за хвороба

Гемофілія — ​​рідкісне спадкове захворювання, що характеризується порушенням коагуляції, тобто згортання крові, що виникає в результаті мутаційних змін одного з генів X-хромосоми. Початкові причини гемофілії, тобто конкретні механізми, що викликають дану генетичну мутацію, науці належною мірою не відомі. Встановлено лише той факт, що в складі крові хворих з 12 особливих білків відсутня або міститься в гранично малих дозах саме той, який відповідає за її згортання.

Хвороба супроводжується високою схильністю не тільки до обумовленим певними причинами, але і спонтанним геморрагиям, тобто крововиливів різного ступеня тяжкості в різних ділянках тіла, викликаними підвищеною проникністю судинних стінок.

Найчастіше вони проявляються у вигляді внутрішньом’язових і внутрішньочеревних гематом, кровотеч травного тракту, суглобових гемартрозів, а крім того, в патологічно тривалому процесі згортання крові навіть при найменшому порушенні цілісності шкірного покриву. Даної патології пильна увага приділяється і в педіатричній області, оскільки гемофілія у дітей виявляється ще в дитячому віці.

Гемофілія що це за хворобаКлінічні дослідження в області патології крові показали, що безпосередньо гемофілії як захворювання схильні чоловіки.

У жінок ця патологія зустрічається виключно у вигляді генетичного носійства, і захворіти в цьому випадку можуть тільки її сини. До того ж гемофілію відрізняє рецесивний тип спадкування, при якому тільки в 50% випадків вона передається від матері до сина. Причому, якщо у жінки є в наявності ген гемофілії, то її дочка в 100% випадків стає носієм гена даної патології крові.

Іноді у даній категорії жінок відзначаються ледь помітні прояви потенційної хвороби у вигляді незначного уповільнення в процесах регенерації тканин шкірного покриву після різних ушкоджень, рясних менструацій, регулярних кровотеч з носа. Ці явища нетривалі і не несуть серйозної загрози здоров’ю жінки.

Слід звернути увагу, що в ряді окремих випадків і за умови, що батько переніс цю хворобу, а у матері була присутня пошкоджена гемофільних геном C-типу X-хромосома, дочкам передавалася дана патологія відповідного типу, тільки вже не в латентній, як це буває у всіх інших випадках наслідування гемофілії, а в активній формі з повною картиною перебігу хвороби.

У медичній теорії прийнято поділяти захворювання на три основні типи і ряд других:

  1. Гемофілія типу А. Є класичною формою захворювання і супроводжується рецесивним мутирование гена F8 в X-хромосомі. Даний тип захворювання, будучи найпоширенішим (85% всіх хворих), супроводжується вродженої нестачею антигемофильного глобуліну, наслідком якої стає збій в самовідтворенні активної тромбокінази.
  2. Гемофілія типу B. Інакше називається хворобою Крістмас. Обумовлена ​​недостатністю фактора плазмової складової тромбопластина, яка має не менше значення в самовідтворенні тромбокінази. Даний тип був зареєстрований лише у 13% хворих.
  3. Гемофілія типу C. Друге її назва — хвороба Розенталя. Будучи придбаної, ця форма має аутосомно-рецесивну, або домінантну природу успадкування. Виявляється тільки у 2% від загальної кількості пацієнтів. Гемофілія у жінок буває виключно даного типу.
  4. Конкомітірованная гемофілія. Одна з найрідкісніших форм патології з сукупним недоліком VIII і IX фактора гемостазу. Не маючи відношення до основних типів гемофілії, дане захворювання відкриває цілий перелік другорядних його різновидів, які настільки рідкісні, що в сукупності складають не більше 0,5% від загального числа всіх хворих.

Перебіг хвороби та її симптоматичні прояви

Перебіг хвороби характерно своєї циклічністю, коли періоди загострення змінюються періодами стійкої ремісії в діапазоні від 2-3 тижнів до 2 місяців, а іноді до декількох років. При цьому головним негативним властивістю періодів загострень є їх спонтанність і несподіванка: вони можуть наступити навіть після проведення потужної антигемофільної терапії.

Серед типових клінічних ознак хвороби виділяються наступні:

Гемофілія що це за хвороба

  1. В результаті невеликих механічних ушкоджень можуть з’являтися кровоточать, довго не загоюються рани, або великі гематоми.
  2. Виникнення гемартрозів, тобто внутрішньосуглобових крововиливів — найтиповіший симптом гемофілії. Незмінно супроводжується рухової блокадою, гострим больовим синдромом в області колін, ліктів, зап’ясть, фалангових зчленувань і набряком суглобів, нерідко призводить до їх деформації різного ступеня.
  3. Крововиливи в головний мозок — найнебезпечніший ознака гемофілії, що загрожує тяжкими наслідками, аж до летального результату. Незважаючи на контрольоване перебіг хвороби, часто такого роду крововиливу непередбачувані.
  4. Перманентно-кровоточать ясна. Провокуючим фактором може стати чистка зубів, або пошкодження твердою їжею.
  5. Регулярні носові кровотечі.
  6. Частий ознака гемофілії — це наявність слідів крові в сечі і калі.

Всі симптоми можуть бути присутніми у одного хворого, як в сукупності, так і окремо, виявляючи тенденцію до послідовної зміни один одного.

Гемофілія що це за хворобаКрім безпосереднього огляду пацієнта і збору генеалогічного анамнезу, сучасна діагностика спирається на результати лабораторних досліджень і ретельне виявлення клінічної картини хвороби. Попередньо лікарем робиться докладний опитування близьких родичів на предмет наявності у них подібної патології. Таким чином, відбувається виявлення всіх чоловіків по материнській лінії з симптомами, схожими на гемофілію. Якщо такі виявлені, слід встановити, як успадковується гемофілія в даному конкретному роді, з чиєї лінії і через яких представників роду.

За допомогою медичних аналізів встановлюється час згортання крові, впроваджується елемент плазми з відсутнім фактором згортання, проводиться підрахунок всіх факторів і визначається ступінь їх дефіциту. Перинатальну діагностику здійснюють за рахунок амніоцентезу, шляхом біопсії Хорина, де отриманий в результаті клітинний матеріал піддається подальшому ДНК-дослідження. Після того як буде завершено докладне обстеження із застосуванням аускультації і пальпації, а також проведена диференційна діагностика, встановлюється остаточний діагноз. У разі виявлення у хворого гемартроза повинна бути проведена рентгенографія запаленого суглоба.

Вибір методів і засобів лікування хвороби здійснюється виключно фахівцем-гематологом і обумовлюється:

  • віком і станом здоров’я пацієнта;
  • типом гемофілії;
  • тривалістю хвороби;
  • ступенем тяжкості;
  • індивідуальною переносимістю медикаментів, оперативних втручань, процедур.

Гемофілія що це за хворобаЛікування гемофілії в основному носить патогенетичний характер і реалізується за рахунок введення в кров пацієнта гемопрепарати, до складу яких входять відсутні у них фактори згортання. Найбільш затребуваними серед них є: кріопреципітат, антигемофільних плазма, концентрати VIII фактора. По відношенню до пацієнтів, що страждають гемартрозами, застосовують симптоматичну терапію. Мобілізують пошкоджені суглоби, призначаються нестероїдні протизапальні препарати. Іноді досягають стійкого поліпшення, вдавшись до місцевого застосування глюкокортикоїдів.

Попередньо очистивши від згустків крові, рани піддають промиванню спеціальним складом, що включає в себе пеніцилін і ізотонічний розчин натрію хлориду. Далі накладають марлю, яка повинна бути просякнута якимось кровоспинну засобом (перекис водню, адреналін) і засобом з високим вмістом тромбопластина (грудне молоко, гемостатические губки). Крім того, потужний кровоспинну дію надає сироватка, отримана з людської або тваринної крові. Кровотік повинен бути зупинений з використанням стерильних тампонів.

Гемофілія що це за хворобаХворим на гемофілію типу A при переливанні потрібно виключно свіжа кров, оскільки консервована кров під час зберігання не дозволяє зберегти антигемофільний глобулін A. Звичайна донорська кров показана до переливання хворим на гемофілію типу B, так як в ній міститься в необхідному обсязі тромбопластин. Щоб зупинити кровотік, для переливання, за рідкісним винятком буде досить 30-50 мл крові. Великі дози переливаються тільки при серйозних крововтратах.

У рідкісних випадках, коли життя хворого знаходиться під загрозою, високоефективними є прямі вторинні переливання крові. При гемофілії B і C крім людської сироватки, хороший ефект дає застосування 5% розчин епсилон-амінокапронової кислоти. Беручи до уваги побічний ефект від ін’єкцій; який у гемофіліків неминуче проявляється у вигляді гематом, всі лікувальні препарати вводяться внутрішньовенно, або використовуються всередину. Дитяча гемофілія лікується за тим же принципом, що і у дорослих, відмінність полягає лише в дозуваннях лікарських препаратів і обсягах переливається крові, які скорочуються в залежності від віку та маси тіла дитини.

Профілактика гемофілії не буяє великим переліком заходів та зводиться до медичного обстеження подружжя, а також до щадному режиму і дієті для підтримки задовільного стану хворого. Потенційні батьки ще на стадії планування вагітності мають можливість вдатися до медико-генетичної консультації, в результаті чого дані про можливу наявність патології отримують за допомогою молекулярно-генетічекого аналізу. У разі загрози народження хворої потомства заводити дітей не рекомендують. У зв’язку з цим має сенс пройти обстеження до шлюбу.

З метою попередження гемофіліческіх гемартрозів і крововиливів слід дотримуватися режиму, що виключає надмірні фізичні напруги і механічні пошкодження. Для підтримки належного рівня роботи суглобів потрібно регулярне проходження курсів фізіопроцедур.

Для профілактики кровотеч можна використовувати екстракт виноградних кісточок, кропиви дводомної, чорницю і деревій. Вони мають в’язким ефектом і допомагають у зміцненні судинних стінок. А застосування таких цілющих рослин як коріандр, корінь кульбаби, арніка і астрагал підвищать спроможність до згортання крові.

У раціоні хворих поряд з вітамінами A, B, C, D повинні бути присутніми солі кальцію і фосфору. У період внутрішньосуглобових крововиливів, що протікають в легкій формі, рекомендований холод і спокій, після чого показано невідкладне проходження УВЧ.

При правильному і своєчасному лікуванні, підтримці себе в належній формі і регулярному спостереженні гематолога, життя з гемофілією — хворобою, на сьогоднішній день невиліковної — може бути такою ж повноцінною і тривалої, як у здорових людей.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *