Гемофілія що це таке

Що таке гемофілія і в якому віці вона проявляється

Серед інших поширених хвороб, фахівці виділяють таку проблему, як гемофілія.

Вважається, що це дуже серйозне і небезпечне захворювання, яке може привести не тільки до проблем зі здоров’ям, але навіть до смерті.

У чому проявляється таке захворювання? Чому воно виникає? Які основні симптоми? Чи можливо вилікувати або якось запобігти дану проблему?

Перш за все, варто відзначити, що це спадкова хвороба, що передається від матері до дитини. Що цікаво, частіше від цієї недуги страждають чоловіки, але зрадити хвороба малюкові може тільки мати.

Ген гемофілії приводить до порушення роботи білка, який відповідає за згортання крові. В результаті людина, яка страждає від цього захворювання, надмірно схильний до різних кровотеч. Саме цей фактор і робить захворювання настільки небезпечним.

Щоб зрозуміти етіологію захворювання, необхідно зазирнути за межі видимого. Захворювання викликають мутованих фрагменти Х — хромосоми. Виходить, що деякі гени жінки мають неправильний код, який призводить до патологій. Так як якість хромосом визначає здоров’я майбутньої дитини, прописаний в ній код гемофілії передається дитині.

Необхідно пам’ятати, що в організмі людини кожен ген має копію. Всі гени поділяються на домінантні і рецесивні. В результаті код, що провокує гемофілію (який частіше є рецесивним) проявиться лише в тому випадку, якщо в обох копіях гена буде присутній хвороба.

У жінок дві Х хромосоми. Отже, якщо вона завагітніє дівчинкою, у якої сформується домінантний ген захворювання, то незабаром відбудеться викидень, адже дитина не зможе сформуватися (при цьому захворюванні на другому місяці вагітності у плода не розвинеться кровоносна система). Якщо ж хвороботворний код передасться дівчинці в рецессивной формі, то хвороба ніколи не дасть про себе знати. Саме тому ця хвороба серед жінок велика рідкість.

Хлопчики ж наділені парою різних хромосом. Якщо в одній з них навіть в рецессивном вигляді буде ген, що викликає гемофілію, це незмінно призводить до захворювання, адже в другому комплекті не буде домінантного гена, здатного придушити хвороба.

Гемофілія що це таке

Найчастіше всі види даного захворювання поділяють на:

Захворювання групи А (гемофілія в класифікації МКБ знаходиться під номером 10) зустрічаються в п’ять разів частіше, ніж групи В.

Дане захворювання (по МКБ під номером 10) викликається браком восьмого фактора глобуліну, який надає антигемофільний дію. З такою недугою також найчастіше стикаються чоловіки.

При захворюваннях цієї категорії проблеми викликаються недостатністю дев’ятого фактора тромбопластина плазми. Це призводить до того, що кровотеча у хворого людини може не зупинятися протягом декількох годин поспіль.

Дана категорія є найрідкіснішою з усіх видів хвороби, зареєстрованих в МКБ. Для нормальної роботи гена бракує одинадцятого фактора. Дана хвороба може проявлятися у жінок, хоча це практично виключення з правил.

Чому розвивається гемофілія? Як вже було сказано, це генетичне захворювання, що передається синові від матері. Проте, таким методом хворіють тільки 70 відсотків пацієнтів. Як же інакше хвороба може проникнути в організм?

Решта 30% отримують цю недугу за допомогою мутацій в місці перебування гена. Найчастіше змін піддаються локуси, які контролюють утворення 8 і 9 фактора на 10 — й хромосомі.

Сумно, але гемофілія може проявити себе в будь-якому віці. Хтось може довго жити і не знати про свою недугу. У той же час у деяких гемофілія розвивається і проявляється вже в перші години життя.

Головним обов’язком батьків, які знають про потенційну небезпеку для своєї дитини — уважно стежити за його станом, особливо в перші дні життя. Як хвороба може показати себе? Ось основні симптоми:

  • кровотеча з пуповини;
  • дрібні підшкірні крововиливи;
  • кровотеча в роті (на місці майбутніх зубів);
  • кефалогематома, що почалася після пологів.

Прояв хвороби у дітей молодшого віку

У деяких випадках батьки починають помічати захворювання при активізації рухової активності. Дитина, починаючи повзати або ходити може травмуватися. Навіть при незначному ударі при гемофілії на місці впливу утворюється синець.

Гемофілія що це таке

Крім проявів хвороби, що виникли від збільшення фізичної активності, у дитини можуть бути й інші симптоми:

  • кровотечі з носа;
  • невеликі синці по тілу;
  • рясні кровотечі при появі зубів.

Найбільш часті симптоми при захворюванні

Гемофілія може дати про себе знати і в старшому віці. В такому випадку недуга має чотири найбільш частих симптому:

  • гемартрози;
  • гематоми;
  • кровотечі з слизових;
  • відстрочені кровотечі.

Цей вид симптому має на увазі крововилив в суглоби. Зазвичай пацієнт відчуває сильні болі. Стан може супроводжуватися підвищенням температури, загальною слабкістю і навіть лихоманкою.

Найбільш часто гемартрози виникають на таких суглобах:

Рідше пошкоджуються великі суглоби кісткової системи людини, такі, як стегновий або плечовий суглоб. Гемофілія в організмі людини рідко позначається на стані здоров’я дрібних суглобах зап’ястя і стопи.

Якщо крововилив стався одноразово, суглоб може практично повністю відновитися і на його рухливість це не вплине. Однак якщо крововилив відбувається повторно, то на суглобі починають відкладатися згустки крові, яка вже не здатна розсмоктатися.

Повторне крововилив неминуче призведе до наростання сполучної тканини, в результаті чого виникає анкілоз, а суглоб втрачає свою функціональність.

Гемофілія що це таке

Гемофілія 10-го типу може також привести до кровотеч в кісткову тканину. Зазвичай це відбувається після багаторазових ушкоджень суглобової сумки. Це серйозне ускладнення може призвести до тяжких наслідків, в тому числі до декальцінаціі кісток. Цей фактор значно позначається на якості життя, а також на здатності вільно пересуватися.

Під гематомами зазвичай розуміють крововиливу в простору між м’язовими тканинами. У цій зоні людського організму розсмоктування згустків крові протікає вкрай повільно.

Хвороба гемофілія призводить до того, що витекла кров довгий час зберігає рідку форму, в результаті чого встигає розтектися по великій поверхні тканин, глибоко проникаючи в них.

Іноді гематоми можуть мати незначні розміри, а, значить, і не впливати на життєдіяльність людини. Проте, зустрічаються ситуації, при яких ці утворення можуть викликати серйозні наслідки. Багато що залежить від розміру і від розташування гематоми.

Великі освіти, розташовані в зоні життєво важливих органів, можуть призвести до таких наслідків:

  • передавлювання важливих судин;
  • параліч;
  • оніміння кінцівок;
  • гангрена.

Будь-яке з цих проявів є серйозним захворюванням, і супроводжується сильним больовим синдромом.

Гемофілія 10-й класифікації може також викликати кровотечі з різних органів і їх слизових оболонок. Найчастіше проблема стосується слизової оболонки рота і носа. Кровоточивість ясен також може бути одним з прояви захворювання.

У деяких випадках може виникнути кровотеча слизових оболонок внутрішніх органів. Це нечасте явище, проте, зазвичай страждають такі органи:

Захворювання 10 типу може привести і до крововиливу з горла. Це важкий симптом, здатний викликати додаткові ускладнення. У людини утруднюється дихання, що викликає гостру необхідність в проведенні операції трахеотомії.

Якщо кровотеча відбулося в головному мозку, це може привести до смерті.

Відмітною ознакою захворювання на гемофілію 10-го типу є відстрочене крововилив. Що це таке?

При цьому симптом кровотеча відбувається не відразу після впливу на тканини, а протягом 10 — 12 годин. Так трапляється за рахунок дії клітин-тромбоцитів, які в перші години після пошкодження утримують кровоносну потік.

Як уже зазначалося, гемофілія у жінок — рідкісний виняток. Як проявляється ця хвороба?

Всього існує чотири стадії захворювання 10 типу. У жінок найчастіше відзначається тільки легка ступінь прояву симптомів. Вона характеризується так:

  • рясні виділення при менструації;
  • довгий кровотеча при хірургічних втручаннях;
  • носові кровотечі.

Від того, наскільки рано лікарі або батьки виявлять у свою дитину гемофілію, буде залежати якість і результативність лікування. Як правило, це захворювання проявляється в перші дні життя, до тих пір, поки малюка з матір’ю випишуть з пологового будинку. Пізніше підозрілі симптоми можуть бути виявлені при регулярному огляді, а також у повсякденному житті.

Теоретично, немає. Проте, турботливі майбутні батьки заздалегідь обміркують своє майбутнє і відвідають лікаря генетика. Сучасні технології дозволяють з’ясувати носійство гемофілії з високою точністю. Це допоможе грамотно спланувати вагітність.

У деяких випадках фахівець, який проводить обстеження і виявив ген захворювання, може порадити жінці не мати дітей, так як це може мати тяжкі наслідки для майбутньої дитини і матері.

Також стало можливим досліджувати клітини ДНК зародка, починаючи з 10-го тижня його життя.

Профілактичні заходи, на жаль, не приносять користі. Дане захворювання невиліковне і передбачити його не можна. Багато що залежить від самої людини, адже він може значно знизити ризик пошкоджень.

Важливо уважно стежити за тим, які медичні препарати він приймає, уникати всього, що знижує згортання крові. Ні в якому разі не слід дозволяти вводити себе ліки внутрішньом’язово. Краще вибрати внутрішньовенні ін’єкції, або прийом таблеток перорально.

Якщо захворювання гемофілії проявилося на ранні роки життя, батьками важливо прищепити дитині правильний погляд на себе, навчивши його займатися тим видом діяльності, яка не вплине негативно на його життя і здоров’я.

Симптоми, діагностика та лікування гемофілії

Гемофілія — ​​це захворювання, що характеризується мутацією генів, що регулюють згортання крові. У людини, що страждає на цю патологію, вона проявляється у формі двох факторів, які можуть бути спонтанними або опосередкованими:

  • крововиливи в м’язи, внутрішні органи (в тому числі мозок), суглоби;
  • кровотечі, що тривають до 5 годин.

Захворювання відомо людству як мінімум з 2 століття до нашої ери. Нехай тоді не було наукових праць, що описують, що таке гемофілія, існує документальне свідчення про загибель кількох хлопчиків, причиною якої були кровотечі після обрізання. Вперше поняття гемофілії було запропоновано в 1828 році, а в 1874 хвороба була докладно описана.

Гемофілія передається у спадок, причому жінки є тільки носіями гена, а у чоловіків проявляються всі симптоми. Це відбувається через те, що ген гемофілії є рецесивним і знаходиться в Х-хромосомі. Щоб хвороба проявилася у жінок, необхідна мутація в обох Х-хромосомах. Це неможливо: у жінок-носії рецесивний ген пригнічується домінантним геном другий Х-хромосоми. Якщо жінка вагітніє плодом жіночої статі з мутаціями в обох хромосомах, відбувається викидень.

У чоловіків такого не відбувається: вони успадковують мутантних Х-хромосому, але в їх Y-хромосомі не існує домінантного гена, щоб придушити рецесивний.

Найвідомішою носієм можна називати англійську королеву Вікторію, а найвідомішим хворим — її правнука, російського цесаревича Олексія.

Однак це зовсім не означає того, що жінки не можуть хворіти на гемофілію. Якщо чоловік, що страждає на гемофілію, і жінка-носій вирішать завести дитину, з однаковою ймовірністю він може виявитися:

  • дівчинкою-носієм;
  • дівчинкою з симптомами гемофілії;
  • хлопчиком, що страждають на гемофілію;
  • здоровим хлопчиком.

У медицині було описано всього 60 жінок з гемофілією. Крім того, розвиток гемофілії типу С не залежить від статі.

Класична гемофілія, або гемофілія А, — найпоширеніша форма захворювання, зустрічається в 70-85% випадків. Вона розвивається внаслідок вродженої брак білка фактора згортання крові VIII.

10-20% випадків припадає на гемофілію В, або хвороба Крістмас. Причина її розвитку лежить в нестачі плазмового фактора згортання IX.

Гемофілія що це таке

Передача таких патологій, як гемофілія А і В типів, має особливості успадкування:

  • якщо хворий батько, все його дочки стають носіями, сини, навпаки, народжуються здоровими;
  • якщо носієм гена є мати, все її діти можуть отримати аномальну хромосому в 50% випадків;
  • у хворого батька і матері-носії існує ймовірність народження хворої доньки;
  • у здорових батьків може народитися дитина з гемофілією.

Гемофілія С, або хвороба Розенталя, — найрідкісніша різновид, її частка — 1-2% від усіх форм патології. Основний симптом — неконтрольоване кровотеча — відсутня. Причина патології — дефіцит фактора згортання XI. На відміну від А і В гемофілії, ця форма успадковується не по хромосомному, а по аутосомним типом. Таким чином, вона може розвиватися як у чоловіків, так і у жінок.

Крім того, існує класифікація гемофілії за ступенем тяжкості:

  • Прихована форма діагностується при утриманні в плазмі крові фактора VIII, IX або XI вище 15, але нижче 70%.
  • Легка форма — рівень фактора 5-10%, кровотечі або крововиливи відбуваються тільки після травм, порізів.
  • Помірна форма — рівень фактора 2-5%, після пошкоджень виникають великі гематоми, тривалі кровотечі, непорівнянні з тяжкістю травми. Ознаки можуть з’явитися в ранньому дитинстві.
  • Важка форма — рівень фактора 1-2%. Гемофілія у дітей проявляється в перші місяці життя — при прорізуванні зубів, повзання.
  • Вкрай важка форма — рівень фактора 0-1%.

Слід зазначити, що деякі дослідники не виділяють приховану форму і не розрізняють важку і вкрай важку форми.

Як правило, симптоми гемофілії проявляються з перших днів життя і залежать від тяжкості захворювання. До загальних ознак належать:

  • Кровотечі, які не можна зупинити протягом декількох годин або які купуються, а потім відкриваються знову через 2-5 годин. Разом з тим твердження, що людина з гемофілією може померти від невеликої подряпини, є міфом. Небезпеку становлять великі травми і удари.
  • Тривалі кровотечі після видалення зубів, носові і ясенні кровотечі.
  • Хворобливі великі крововиливи в суглоби, м’язи, підшкірно-жирову клітковину, окістя. Найбільш часто гематоми виникають в областях, які відчувають найбільше навантаження — стегон, гомілки, спині.
  • Міжм’язові, субфасціальних, заочеревинні гематоми об’ємом від 500 мл до 3 л. Гематоми можуть здавлювати нерви або кровоносні судини, що призводить до болів, симптомів ішемії, утруднення або повної неможливості довільних рухів.
  • Гематоми в середньому розсмоктуються протягом 2 місяців, в деяких випадках вони вимагають розкриття. Зовні пошкодження нагадує пухлина.
  • Гемартроз — крововиливи у великі суглоби (коліна, лікті), що веде до їх запалення. Надалі у людини деформуються суглоби і м’язи, що може привести до часткової або повної втрати рухливості. У важких випадках спостерігається запалення до 12 суглобів. Гемартроз нерідко призводить до повної втрати працездатності пацієнта і отримання інвалідності навіть в підлітковому віці. При важкій гемофілії крововиливи в суглоби відбуваються довільно, при легкій — внаслідок травми.
  • Крововиливи в кісткову тканину можуть призводити до некрозу або декальцінаціі.
  • Кровотечі, що виникають в шлунку або кишечнику, можна визначити по блювоті з домішкою крові ( «блювота кавовою гущею») і чорному рідкому калу.
  • Кровотечі в нирках виявляються гематурією — виділенням крові з сечею. При цьому згусток крові може закупорити сечовід, після чого розвивається ниркова колька.

Гематоми у людини з гемофілією також мають власні симптоми. До загальних відносяться лихоманка, слабкість, порушення сну і апетиту, які посилюються в період розсмоктування гематоми. До місцевих — поколювання, жар, погіршення рухливості, біль, оніміння в області пошкодження.

Гемофілія що це таке

Гемофілія у дітей проявляється дуже яскраво з моменту народження. спостерігаються:

  • кровотечі з перев’язаною пуповини, в період прорізування зубів, при прикушення щік, губ, язика, колупання в носі;
  • крововиливи в око при ударі чола;
  • гематоми на сідницях і голові (кефалогематома) після проходження по родових шляхах, на колінах, гомілках, долонях після повзання, ходьби;
  • гемартрози починаються з 2-3 років у 90-95% хворих дітей.

При цьому у новонародженого з гемофілією, що годується грудьми, в перші місяці життя можуть бути відсутніми або бути ослаблені ознаки хвороби. Це пов’язано з речовинами в материнському молоці, підтримують згортання крові. В середньому важка форма гемофілії діагностується у дітей у віці 8-9 місяців, форма середньої тяжкості — в 1,5-2 роки.

Крім небезпеки великої крововтрати, гемофілія веде до ряду ускладнень:

  • часткового або повного паралічу суглобів, інвалідизації;
  • хронічного болю;
  • крововиливу в життєво важливі органи, в тому числі в мозок, мозкові оболонки, спинномозковий канал;
  • звуження просвіту верхніх дихальних шляхів, кровоносних судин, компресії нервових стовбурів внаслідок гематоми;
  • сліпоти внаслідок крововиливу в очне яблуко;
  • утворення гематом черевної порожнини, викликають симптоми гострого апендициту або порушують прохідність кишечника;
  • амилоидозу нирок, приєднання вторинної ниркової інфекції;
  • постгеморагічної анемії;
  • частих переломів;
  • гемофілічного псевдопухлини — руйнування кісткової тканини;
  • підвищеного ризику зараження вірусним гепатитом.

Гемофілія у дітей і підлітків пов’язана з високою смертністю.

Ухвалою і лікуванням гемофілії займається лікар-гематолог, також може знадобитися консультація хірурга, артролога, травматолога і т. Д. Крім аналізу симптоматики, призначаються лабораторні дослідження:

  • визначення змісту в крові факторів згортання VIII, IX, XI;
  • коагулограма — визначення часу згортання крові;
  • вимір рівня фібриногену — білка, що грає роль в згортанні;
  • протромбіновий і активований частковий тромбопластиновий час — аналіз на визначення гемостазу;
  • проба Дьюка — тривалість кровотечі при уколі;
  • швидкість утворення тромбу по Лі — Уайту.

При підозрі на гемартрозную деформацію суглобів рекомендується провести:

  • рентгенографію;
  • патоморфологічне дослідження (біопсію) суглобових тканин.

Важливо провести диференціальну діагностику, так як симптоми гемофілії можуть бути схожі на ознаки:

  • істинної поліцитемії;
  • тромбоцитарной дисфункції;
  • імунної тромбоцитопенії;
  • синдрому ДВС;
  • хвороби Віллебрандта;
  • апластичної анемії;
  • хронічного лейкозу;
  • сепсису;
  • патологій печінки.

Медицина поки не може запропонувати лікування гемофілії, але розроблені заходи, стабілізуючий стан організму пацієнта. Так, для поліпшення складу і якостей крові, підвищення згортання пацієнтові вводять:

  • свіжозамороженої плазми;
  • кріопреципітат — концентровану суміш факторів згортання донорської людської або штучно вирощеної крові тварин;
  • фактори згортання, що виробляються генетично модифікованими дріжджовими грибками;
  • зупиняють кров препарати при неконтрольованих кровотечах;
  • ангіопротектрои: Дицинон, Амінокапронову кислоту, Етамзилат.

З тією ж метою проводять плазмаферез. При гемартрозах або великих гематомах може знадобитися прокол і відкачування крові. Потім в порожнині вводять препарати, які стримують запалення, наприклад, Преднізолон. При кровотечі з слизової оболонки накладають гемостатичну губку або местнодействующіх препарат.

При почався кровотечі пацієнт повинен дотримуватися постільного режиму.

Гемофілія у жінок пов’язана з високим ризиком для здоров’я через менструації і можливості пологів. Жінці пропонується розглянути можливість хірургічної стерилізації.

Крім того, парі, в якій жінка — носій гена гемофілії, перед зачаттям дитини рекомендована консультація з генетиком, а потім, на 8 тижні вагітності потрібно провести пренатальну діагностику.

Російські пацієнти, які страждають порушенням згортання крові, можуть отримати інформацію і підтримку в Товаристві боротьби з гемофілією, регіональні представництва якого працюють в кожному великому місті. Ці організації представляють собою центри допомоги та спілкування лікарів, вчених, пацієнтів та їхніх родичів, які хочуть допомогти близькій людині.

Причини дитячої гемофілії, її лікування та профілактика кровотеч

Гемофілія що це такеТермін гемофілія позначає порушення згортання крові. Це спадкова патологія, на яку хворіють чоловіки, а жінки тільки передають дефектний ген, який є причиною патології у спадок синам. Це пов’язано з тим, що змінений ген знаходиться в Х-хромосомі, яка є статевий. Захворюваність на гемофілію в середньому становить 1-3 випадки на 1000 дітей.

Гемофілія — ​​що це, причина і механізм розвитку

Гемофілія — ​​це порушення згортання крові, яке розвивається внаслідок недостатньої кількості в плазмі крові певних факторів згортання. Всього виділяють 12 факторів згортання, які є білковими сполуками і ферментують каскад реакцій, який запускається внаслідок пошкодження стінок судин для запобігання вираженої кровотечі. В результаті таких реакцій утворюється тромб з ниток білка фібриногену, він перекриває пошкодження, що призводить до поступового зменшення кровотечі. також в Гемофілія що це такецьому процесі беруть участь тромбоцити, вони мають здатність склеюватися між собою і прикріплятися до стінки судини в області пошкодження. Тромбоцити відповідають за зупинку кровотечі з судин дрібного калібру. В основі гемофілії лежить недостатній рівень білкового фактора VIII згортання — антигемофільних глобулін. Синтез цього з’єднання відбувається в клітинах печінки і регулюється геном, який локалізується в статевий X-хромосомою. Мутація в цьому гені визначає розвиток гемофілії і передається у спадок. У зв’язку з тим, що у жінок статевий генотип — ХХ, а у чоловіків ХУ, то на гемофілію страждають тільки чоловіки, так як в У-хромосомі немає такого гена і мутований ген в Х-хромосомі не перекривається.

У минулому на гемофілію частіше страждали королівські сім’ї (зокрема в Європі), що пов’язано з високою кількістю родинних шлюбів і накопиченням мутованих генів. Також у них розвивалися і інші генетичні захворювання.

Гемофілія що це такеГемофілія у дітей проявляється розвитком кровотечі різної локалізації, найбільш часто воно розвивається з судин суглобів, що призводить до накопичення крові в їх порожнини — гемартроз. Гемартроз супроводжується вираженим болем, почервонінням шкіри над суглобом, він гарячий на дотик. Також відзначається зменшення обсягу і амплітуди рухів в суглобі. Повторювані гемартрози поступово призводять до руйнування хряща і розвитку деформуючого остеоартрозу., Який може вже проявитися в підлітковому віці. Також можуть бути крововиливи у внутрішні органи, підшкірну клітковину і шкіру (синці). Провокують кровотеча різні невеликі травми — удари, удари. Це має особливу актуальність, так як діти дуже рухливі і більше схильні до появи невеликих травм.

У разі діагностованою у дитини гемофілії, необхідно постаратися максимально обмежити його від можливих травм. Мали місце випадки летального результату від масивного внутрішньої кровотечі внаслідок навіть незначної травми.

Тяжкість гемофілії визначається ступенем дефіциту фактора VIII, в залежності від цього виділяють 4 ступеня тяжкості порушення згортання крові:

  • Латентна ступінь — рівень антигемофильного глобуліну більше 10%. При цьому клінічно гемофілія нічим себе не проявляє, її можна визначити тільки за допомогою лабораторних досліджень (гемограма).
  • Легка ступінь — рівень 5-10%, характеризується частим розвитком гемартроза, після удару або удару в області суглоба.
  • Среднетяжелая ступінь — рівень 1-5%, існує ризик масивної кровотечі навіть при незначних впливах на організм (вібрація, тряска).
  • Важка ступінь — рівень нижче 1%, така ступінь порушення згортання може привести до важкого кровотечі навіть в стані спокою, тому вимагає інтенсивного лікування в умовах стаціонару і постійного спостереження лікаря.

Перші прояви гемофілії у дітей можуть бути у віці не раніше півроку або року, так як за умови грудного вигодовування, дефіцит фактора VIII згортання крові частково заповнюється молоком матері.

Всі ускладнення і наслідки цієї патології пов’язані з періодичним виникненням кровотечею, до них відносяться:

  • Летальний результат — саме грізне наслідок, пов’язане з інтенсивним кровотечею з великої судини, яке не вдалося вчасно зупинити. Таке наслідок може спровокувати травма. Більш небезпечними при цьому є внутрішня кровотеча в зв’язку зі складністю визначення його локалізації та своєчасної зупинки.
  • Розвиток анемії (недокрів’я), пов’язаної з втратою крові.
  • Імунодефіцит — недостатня функціональна активність імунної системи, в результаті втрати лейкоцитів при кровотечі.
  • Деформуючий остеоартроз — поступове руйнування хрящів суглоба, його запалення внаслідок неодноразового гемартроза.

Самою основною метою терапії та профілактики гемофілії є недопущення розвитку наслідків.

На підставі частих зовнішніх або внутрішніх кровотеч, гемартроза, встановлюється діагноз гемофілії. Уточнення і визначення вираженості дефіциту факторів згортання крові, проводиться за допомогою лабораторного дослідження — гемограма.

Лікування цієї патології є комплексним, воно має кілька напрямків, до яких відносяться:

  • Заповнення фактора VIII — для цього проводиться внутрішньовенне вливання препарату крові — кріопреципітат, Гемофілія що це такеякий в значній кількості містить антигемофільних глобулін і фібриноген (білок попередник фібрину, який є основою тромбу). Таке лікування дозволяє перевести гемофілію в латентну форму. Цей метод лікування є єдиною методикою, що дозволяє ефективно боротися з кровотечами при гемофілії у дітей.
  • Боротьба з наслідками — для цього проводиться переливання еритроцитарної маси і застосування залізовмісних препаратів при анемії, прийом препаратів імуномодуляторів для відновлення функціональної активності імунної системи і хондропротекторів, які допомагають відновлювати пошкоджені хрящі суглобів.
  • Екстрена зупинка кровотечі — проводяться різні маніпуляції, в залежності від локалізації кровотечі, від накладання джгута на кінцівку до виконання ургентної операції при внутрішньому кровотечі. Також в цьому випадку проводиться вливання свіжої плазми, яка містить всі необхідні компоненти згортання.

На сьогоднішній день знаходяться в розробці препарати, які містять готовий антигемофільний глобулін, одержаний за допомогою генної інженерії (за тим же принципом, що і сучасний інсулін, який продукують дріжджоподібні грибки після імплантації в них гена, що відповідає за синтез цього гормону).

Слід пам’ятати, що гемофілія не вирок для дитини. При дисциплінованого виконання лікарських рекомендацій, дитина росте і розвивається гармонійно, без будь-яких змін в інших органах і системах. Важливо дотримуватися недопущення травматичного кровотечі.

Гемофілія у чоловіків і жінок — що це за хвороба і як з нею жити

Багато необізнані люди, особливо під враженням від численних історичних спогадів про царевича Олексія, задаються питанням: гемофілія — ​​це що за недуга такий, невже їм страждають тільки вінценосні особи і чи піддається лікуванню ця царська хвороба? І незважаючи на те, що дану патологію має 1 з 25 000 чоловік, представники офіційної медицини категорично стверджують — цього захворювання можуть бути схильні до абсолютно все, незалежно від приналежності до класової, расової, або іншої категорії.

Гемофілія що це таке

Гемофілія — ​​рідкісне спадкове захворювання, що характеризується порушенням коагуляції, тобто згортання крові, що виникає в результаті мутаційних змін одного з генів X-хромосоми. Початкові причини гемофілії, тобто конкретні механізми, що викликають дану генетичну мутацію, науці належною мірою не відомі. Встановлено лише той факт, що в складі крові хворих з 12 особливих білків відсутня або міститься в гранично малих дозах саме той, який відповідає за її згортання.

Хвороба супроводжується високою схильністю не тільки до обумовленим певними причинами, але і спонтанним геморрагиям, тобто крововиливів різного ступеня тяжкості в різних ділянках тіла, викликаними підвищеною проникністю судинних стінок.

Найчастіше вони проявляються у вигляді внутрішньом’язових і внутрішньочеревних гематом, кровотеч травного тракту, суглобових гемартрозів, а крім того, в патологічно тривалому процесі згортання крові навіть при найменшому порушенні цілісності шкірного покриву. Даної патології пильна увага приділяється і в педіатричній області, оскільки гемофілія у дітей виявляється ще в дитячому віці.

Гемофілія що це такеКлінічні дослідження в області патології крові показали, що безпосередньо гемофілії як захворювання схильні чоловіки.

У жінок ця патологія зустрічається виключно у вигляді генетичного носійства, і захворіти в цьому випадку можуть тільки її сини. До того ж гемофілію відрізняє рецесивний тип спадкування, при якому тільки в 50% випадків вона передається від матері до сина. Причому, якщо у жінки є в наявності ген гемофілії, то її дочка в 100% випадків стає носієм гена даної патології крові.

Іноді у даній категорії жінок відзначаються ледь помітні прояви потенційної хвороби у вигляді незначного уповільнення в процесах регенерації тканин шкірного покриву після різних ушкоджень, рясних менструацій, регулярних кровотеч з носа. Ці явища нетривалі і не несуть серйозної загрози здоров’ю жінки.

Слід звернути увагу, що в ряді окремих випадків і за умови, що батько переніс цю хворобу, а у матері була присутня пошкоджена гемофільних геном C-типу X-хромосома, дочкам передавалася дана патологія відповідного типу, тільки вже не в латентній, як це буває у всіх інших випадках наслідування гемофілії, а в активній формі з повною картиною перебігу хвороби.

У медичній теорії прийнято поділяти захворювання на три основні типи і ряд других:

  1. Гемофілія типу А. Є класичною формою захворювання і супроводжується рецесивним мутирование гена F8 в X-хромосомі. Даний тип захворювання, будучи найпоширенішим (85% всіх хворих), супроводжується вродженої нестачею антигемофильного глобуліну, наслідком якої стає збій в самовідтворенні активної тромбокінази.
  2. Гемофілія типу B. Інакше називається хворобою Крістмас. Обумовлена ​​недостатністю фактора плазмової складової тромбопластина, яка має не менше значення в самовідтворенні тромбокінази. Даний тип був зареєстрований лише у 13% хворих.
  3. Гемофілія типу C. Друге її назва — хвороба Розенталя. Будучи придбаної, ця форма має аутосомно-рецесивну, або домінантну природу успадкування. Виявляється тільки у 2% від загальної кількості пацієнтів. Гемофілія у жінок буває виключно даного типу.
  4. Конкомітірованная гемофілія. Одна з найрідкісніших форм патології з сукупним недоліком VIII і IX фактора гемостазу. Не маючи відношення до основних типів гемофілії, дане захворювання відкриває цілий перелік другорядних його різновидів, які настільки рідкісні, що в сукупності складають не більше 0,5% від загального числа всіх хворих.

Перебіг хвороби та її симптоматичні прояви

Перебіг хвороби характерно своєї циклічністю, коли періоди загострення змінюються періодами стійкої ремісії в діапазоні від 2-3 тижнів до 2 місяців, а іноді до декількох років. При цьому головним негативним властивістю періодів загострень є їх спонтанність і несподіванка: вони можуть наступити навіть після проведення потужної антигемофільної терапії.

Серед типових клінічних ознак хвороби виділяються наступні:

Гемофілія що це таке

  1. В результаті невеликих механічних ушкоджень можуть з’являтися кровоточать, довго не загоюються рани, або великі гематоми.
  2. Виникнення гемартрозів, тобто внутрішньосуглобових крововиливів — найтиповіший симптом гемофілії. Незмінно супроводжується рухової блокадою, гострим больовим синдромом в області колін, ліктів, зап’ясть, фалангових зчленувань і набряком суглобів, нерідко призводить до їх деформації різного ступеня.
  3. Крововиливи в головний мозок — найнебезпечніший ознака гемофілії, що загрожує тяжкими наслідками, аж до летального результату. Незважаючи на контрольоване перебіг хвороби, часто такого роду крововиливу непередбачувані.
  4. Перманентно-кровоточать ясна. Провокуючим фактором може стати чистка зубів, або пошкодження твердою їжею.
  5. Регулярні носові кровотечі.
  6. Частий ознака гемофілії — це наявність слідів крові в сечі і калі.

Всі симптоми можуть бути присутніми у одного хворого, як в сукупності, так і окремо, виявляючи тенденцію до послідовної зміни один одного.

Гемофілія що це такеКрім безпосереднього огляду пацієнта і збору генеалогічного анамнезу, сучасна діагностика спирається на результати лабораторних досліджень і ретельне виявлення клінічної картини хвороби. Попередньо лікарем робиться докладний опитування близьких родичів на предмет наявності у них подібної патології. Таким чином, відбувається виявлення всіх чоловіків по материнській лінії з симптомами, схожими на гемофілію. Якщо такі виявлені, слід встановити, як успадковується гемофілія в даному конкретному роді, з чиєї лінії і через яких представників роду.

За допомогою медичних аналізів встановлюється час згортання крові, впроваджується елемент плазми з відсутнім фактором згортання, проводиться підрахунок всіх факторів і визначається ступінь їх дефіциту. Перинатальну діагностику здійснюють за рахунок амніоцентезу, шляхом біопсії Хорина, де отриманий в результаті клітинний матеріал піддається подальшому ДНК-дослідження. Після того як буде завершено докладне обстеження із застосуванням аускультації і пальпації, а також проведена диференційна діагностика, встановлюється остаточний діагноз. У разі виявлення у хворого гемартроза повинна бути проведена рентгенографія запаленого суглоба.

Вибір методів і засобів лікування хвороби здійснюється виключно фахівцем-гематологом і обумовлюється:

  • віком і станом здоров’я пацієнта;
  • типом гемофілії;
  • тривалістю хвороби;
  • ступенем тяжкості;
  • індивідуальною переносимістю медикаментів, оперативних втручань, процедур.

Гемофілія що це такеЛікування гемофілії в основному носить патогенетичний характер і реалізується за рахунок введення в кров пацієнта гемопрепарати, до складу яких входять відсутні у них фактори згортання. Найбільш затребуваними серед них є: кріопреципітат, антигемофільних плазма, концентрати VIII фактора. По відношенню до пацієнтів, що страждають гемартрозами, застосовують симптоматичну терапію. Мобілізують пошкоджені суглоби, призначаються нестероїдні протизапальні препарати. Іноді досягають стійкого поліпшення, вдавшись до місцевого застосування глюкокортикоїдів.

Попередньо очистивши від згустків крові, рани піддають промиванню спеціальним складом, що включає в себе пеніцилін і ізотонічний розчин натрію хлориду. Далі накладають марлю, яка повинна бути просякнута якимось кровоспинну засобом (перекис водню, адреналін) і засобом з високим вмістом тромбопластина (грудне молоко, гемостатические губки). Крім того, потужний кровоспинну дію надає сироватка, отримана з людської або тваринної крові. Кровотік повинен бути зупинений з використанням стерильних тампонів.

Гемофілія що це такеХворим на гемофілію типу A при переливанні потрібно виключно свіжа кров, оскільки консервована кров під час зберігання не дозволяє зберегти антигемофільний глобулін A. Звичайна донорська кров показана до переливання хворим на гемофілію типу B, так як в ній міститься в необхідному обсязі тромбопластин. Щоб зупинити кровотік, для переливання, за рідкісним винятком буде досить 30-50 мл крові. Великі дози переливаються тільки при серйозних крововтратах.

У рідкісних випадках, коли життя хворого знаходиться під загрозою, високоефективними є прямі вторинні переливання крові. При гемофілії B і C крім людської сироватки, хороший ефект дає застосування 5% розчин епсилон-амінокапронової кислоти. Беручи до уваги побічний ефект від ін’єкцій; який у гемофіліків неминуче проявляється у вигляді гематом, всі лікувальні препарати вводяться внутрішньовенно, або використовуються всередину. Дитяча гемофілія лікується за тим же принципом, що і у дорослих, відмінність полягає лише в дозуваннях лікарських препаратів і обсягах переливається крові, які скорочуються в залежності від віку та маси тіла дитини.

Профілактика гемофілії не буяє великим переліком заходів та зводиться до медичного обстеження подружжя, а також до щадному режиму і дієті для підтримки задовільного стану хворого. Потенційні батьки ще на стадії планування вагітності мають можливість вдатися до медико-генетичної консультації, в результаті чого дані про можливу наявність патології отримують за допомогою молекулярно-генетічекого аналізу. У разі загрози народження хворої потомства заводити дітей не рекомендують. У зв’язку з цим має сенс пройти обстеження до шлюбу.

З метою попередження гемофіліческіх гемартрозів і крововиливів слід дотримуватися режиму, що виключає надмірні фізичні напруги і механічні пошкодження. Для підтримки належного рівня роботи суглобів потрібно регулярне проходження курсів фізіопроцедур.

Для профілактики кровотеч можна використовувати екстракт виноградних кісточок, кропиви дводомної, чорницю і деревій. Вони мають в’язким ефектом і допомагають у зміцненні судинних стінок. А застосування таких цілющих рослин як коріандр, корінь кульбаби, арніка і астрагал підвищать спроможність до згортання крові.

У раціоні хворих поряд з вітамінами A, B, C, D повинні бути присутніми солі кальцію і фосфору. У період внутрішньосуглобових крововиливів, що протікають в легкій формі, рекомендований холод і спокій, після чого показано невідкладне проходження УВЧ.

При правильному і своєчасному лікуванні, підтримці себе в належній формі і регулярному спостереженні гематолога, життя з гемофілією — хворобою, на сьогоднішній день невиліковної — може бути такою ж повноцінною і тривалої, як у здорових людей.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *