Гемофілія що це

Гемофілія — ​​причини, симптоми, діагностика, лікування

Гемофілія що це

на гемофілію називають спадкову хворобу, що характеризується недоліком чинників згортання крові, при якому процес згортання крові сповільнюється і збільшується час кровотечі. Найчастіше на гемофілію страждають хлопчики (крім гемофілії С, якій можуть хворіти і дівчатка).

Існує три типи гемофілії, які відрізняються фактором згортання, відсутнім в крові:

— гемофілія А — є найбільш поширеною, виникає при відсутності в крові VIII фактора згортання, який представлений спеціальним білком (антигемофільних глобулін).

— гемофілія В (хвороба Крістмас) — виникає при недостатній активності IX фактора згортання крові, або фактора Крістмаса.

— гемофілія С — сама рідко зустрічається форма, виникає при нестачі XI фактора згортання крові.

Носіями (кондукторами) гена гемофілії є жінки. Хлопчики, які народжуються у такої жінки, мають 50% -ий шанс отримати це захворювання. У самих носіїв, як правило, ознак гемофілії немає.

Згортання крові (гемостаз) є важливою захисною реакцією організму, активізується при пошкодженні судин і кровотечі. Її забезпечують особливі речовини, які називаються факторами згортання крові, а також дрібні кров’яні тільця, або тромбоцити. Успішне завершення процесу згортання крові і зупинки кровотечі можливо тільки при наявності всіх факторів згортання, а також достатній кількості тромбоцитів. При дефіциті тих або інших факторів згортання крові своєчасний гемостаз стає неможливим, тобто, виникає гемофілія.

Гемофілія проявляється головним чином такими симптомами:

— тривалими кровотечами, які починаються часткою відразу або через кілька годин після отримання травми, видалення зуба, або спонтанно;

— появою великих синців (гематом) після незначних травм;

— частими носовими кровотечами;

— внутрішньосуглобових кровотечами (гемартрозами), які є серйозним ускладненням гемофілії, що характеризується потраплянням крові всередину суглоба і сильним болем, набряком суглоба і порушенням його рухливості.

— наявністю крові в калі і в сечі.

Всі три типи гемофілії характеризуються одними і тими ж симптомами, тому діагностувати той чи інший тип захворювання можна тільки шляхом лабораторних досліджень.

Для лікування дуже важливо знати тип гемофілії. Як правило, воно грунтується на внутрішньовенному введенні пацієнту знаходиться в дефіциті у хворого фактора. В результаті лікування кровотеча можна запобігати або зменшувати його наслідки, не допускаючи інвалідизації.

Так як гемофілія зумовлює появу крововиливи при внутрішньом’язових і підшкірних ін’єкціях, рекомендується вводити ліки внутрішньовенно або приймати всередину. Дієта хворих повинна включати продукти, що містять вітаміни А, В, С, D, солі фосфору і кальцію. При неускладнених крововиливах потрібно забезпечити хворому повний спокій, холод. Для іммобілізації хворого суглоба використовують гіпсову лонгету протягом 3-4 днів, подальше лікування проводиться із застосуванням УВЧ.

Серед профілактичних заходів важливе місце займає медико-генетичне консультування, що одружуються. Хворому на гемофілію і жінці-кондуктору гемофілії, а також здоровому чоловіку і жінці-кондуктору не рекомендується мати дітей. При вагітності здорової жінки від хворого на гемофілію на терміні від 14-ї до 16-го тижня вагітності встановлюють стать плоду за допомогою методу трансабдоминального амніоцентезу. Якщо він покаже, що майбутня дитина є дівчинкою, то матері рекомендують перервати вагітність через небезпеку поширення гемофілії через жінку-кондуктора. Виявити жінку-кондуктора можна шляхом визначення в їх крові VIII або IX факторів за допомогою кількісного біохімічного методу.

© 2012-2017 «Жіноча думка». При використанні матеріалів — посилання на першоджерело обов’язкове!

Головний редактор порталу: Катерина Данилова

Електронна пошта: [email protected]

Телефон редакції: +7 (926) 927 28 54

Адреса редакції: вул. Сущевська д. 21

Що таке гемофілія і в якому віці вона проявляється

Серед інших поширених хвороб, фахівці виділяють таку проблему, як гемофілія.

Вважається, що це дуже серйозне і небезпечне захворювання, яке може привести не тільки до проблем зі здоров’ям, але навіть до смерті.

У чому проявляється таке захворювання? Чому воно виникає? Які основні симптоми? Чи можливо вилікувати або якось запобігти дану проблему?

Перш за все, варто відзначити, що це спадкова хвороба, що передається від матері до дитини. Що цікаво, частіше від цієї недуги страждають чоловіки, але зрадити хвороба малюкові може тільки мати.

Ген гемофілії приводить до порушення роботи білка, який відповідає за згортання крові. В результаті людина, яка страждає від цього захворювання, надмірно схильний до різних кровотеч. Саме цей фактор і робить захворювання настільки небезпечним.

Щоб зрозуміти етіологію захворювання, необхідно зазирнути за межі видимого. Захворювання викликають мутованих фрагменти Х — хромосоми. Виходить, що деякі гени жінки мають неправильний код, який призводить до патологій. Так як якість хромосом визначає здоров’я майбутньої дитини, прописаний в ній код гемофілії передається дитині.

Необхідно пам’ятати, що в організмі людини кожен ген має копію. Всі гени поділяються на домінантні і рецесивні. В результаті код, що провокує гемофілію (який частіше є рецесивним) проявиться лише в тому випадку, якщо в обох копіях гена буде присутній хвороба.

У жінок дві Х хромосоми. Отже, якщо вона завагітніє дівчинкою, у якої сформується домінантний ген захворювання, то незабаром відбудеться викидень, адже дитина не зможе сформуватися (при цьому захворюванні на другому місяці вагітності у плода не розвинеться кровоносна система). Якщо ж хвороботворний код передасться дівчинці в рецессивной формі, то хвороба ніколи не дасть про себе знати. Саме тому ця хвороба серед жінок велика рідкість.

Хлопчики ж наділені парою різних хромосом. Якщо в одній з них навіть в рецессивном вигляді буде ген, що викликає гемофілію, це незмінно призводить до захворювання, адже в другому комплекті не буде домінантного гена, здатного придушити хвороба.

Гемофілія що це

Найчастіше всі види даного захворювання поділяють на:

Захворювання групи А (гемофілія в класифікації МКБ знаходиться під номером 10) зустрічаються в п’ять разів частіше, ніж групи В.

Дане захворювання (по МКБ під номером 10) викликається браком восьмого фактора глобуліну, який надає антигемофільний дію. З такою недугою також найчастіше стикаються чоловіки.

При захворюваннях цієї категорії проблеми викликаються недостатністю дев’ятого фактора тромбопластина плазми. Це призводить до того, що кровотеча у хворого людини може не зупинятися протягом декількох годин поспіль.

Дана категорія є найрідкіснішою з усіх видів хвороби, зареєстрованих в МКБ. Для нормальної роботи гена бракує одинадцятого фактора. Дана хвороба може проявлятися у жінок, хоча це практично виключення з правил.

Чому розвивається гемофілія? Як вже було сказано, це генетичне захворювання, що передається синові від матері. Проте, таким методом хворіють тільки 70 відсотків пацієнтів. Як же інакше хвороба може проникнути в організм?

Решта 30% отримують цю недугу за допомогою мутацій в місці перебування гена. Найчастіше змін піддаються локуси, які контролюють утворення 8 і 9 фактора на 10 — й хромосомі.

Сумно, але гемофілія може проявити себе в будь-якому віці. Хтось може довго жити і не знати про свою недугу. У той же час у деяких гемофілія розвивається і проявляється вже в перші години життя.

Головним обов’язком батьків, які знають про потенційну небезпеку для своєї дитини — уважно стежити за його станом, особливо в перші дні життя. Як хвороба може показати себе? Ось основні симптоми:

  • кровотеча з пуповини;
  • дрібні підшкірні крововиливи;
  • кровотеча в роті (на місці майбутніх зубів);
  • кефалогематома, що почалася після пологів.

Прояв хвороби у дітей молодшого віку

У деяких випадках батьки починають помічати захворювання при активізації рухової активності. Дитина, починаючи повзати або ходити може травмуватися. Навіть при незначному ударі при гемофілії на місці впливу утворюється синець.

Гемофілія що це

Крім проявів хвороби, що виникли від збільшення фізичної активності, у дитини можуть бути й інші симптоми:

  • кровотечі з носа;
  • невеликі синці по тілу;
  • рясні кровотечі при появі зубів.

Найбільш часті симптоми при захворюванні

Гемофілія може дати про себе знати і в старшому віці. В такому випадку недуга має чотири найбільш частих симптому:

  • гемартрози;
  • гематоми;
  • кровотечі з слизових;
  • відстрочені кровотечі.

Цей вид симптому має на увазі крововилив в суглоби. Зазвичай пацієнт відчуває сильні болі. Стан може супроводжуватися підвищенням температури, загальною слабкістю і навіть лихоманкою.

Найбільш часто гемартрози виникають на таких суглобах:

Рідше пошкоджуються великі суглоби кісткової системи людини, такі, як стегновий або плечовий суглоб. Гемофілія в організмі людини рідко позначається на стані здоров’я дрібних суглобах зап’ястя і стопи.

Якщо крововилив стався одноразово, суглоб може практично повністю відновитися і на його рухливість це не вплине. Однак якщо крововилив відбувається повторно, то на суглобі починають відкладатися згустки крові, яка вже не здатна розсмоктатися.

Повторне крововилив неминуче призведе до наростання сполучної тканини, в результаті чого виникає анкілоз, а суглоб втрачає свою функціональність.

Гемофілія що це

Гемофілія 10-го типу може також привести до кровотеч в кісткову тканину. Зазвичай це відбувається після багаторазових ушкоджень суглобової сумки. Це серйозне ускладнення може призвести до тяжких наслідків, в тому числі до декальцінаціі кісток. Цей фактор значно позначається на якості життя, а також на здатності вільно пересуватися.

Під гематомами зазвичай розуміють крововиливу в простору між м’язовими тканинами. У цій зоні людського організму розсмоктування згустків крові протікає вкрай повільно.

Хвороба гемофілія призводить до того, що витекла кров довгий час зберігає рідку форму, в результаті чого встигає розтектися по великій поверхні тканин, глибоко проникаючи в них.

Іноді гематоми можуть мати незначні розміри, а, значить, і не впливати на життєдіяльність людини. Проте, зустрічаються ситуації, при яких ці утворення можуть викликати серйозні наслідки. Багато що залежить від розміру і від розташування гематоми.

Великі освіти, розташовані в зоні життєво важливих органів, можуть призвести до таких наслідків:

  • передавлювання важливих судин;
  • параліч;
  • оніміння кінцівок;
  • гангрена.

Будь-яке з цих проявів є серйозним захворюванням, і супроводжується сильним больовим синдромом.

Гемофілія 10-й класифікації може також викликати кровотечі з різних органів і їх слизових оболонок. Найчастіше проблема стосується слизової оболонки рота і носа. Кровоточивість ясен також може бути одним з прояви захворювання.

У деяких випадках може виникнути кровотеча слизових оболонок внутрішніх органів. Це нечасте явище, проте, зазвичай страждають такі органи:

Захворювання 10 типу може привести і до крововиливу з горла. Це важкий симптом, здатний викликати додаткові ускладнення. У людини утруднюється дихання, що викликає гостру необхідність в проведенні операції трахеотомії.

Якщо кровотеча відбулося в головному мозку, це може привести до смерті.

Відмітною ознакою захворювання на гемофілію 10-го типу є відстрочене крововилив. Що це таке?

При цьому симптом кровотеча відбувається не відразу після впливу на тканини, а протягом 10 — 12 годин. Так трапляється за рахунок дії клітин-тромбоцитів, які в перші години після пошкодження утримують кровоносну потік.

Як уже зазначалося, гемофілія у жінок — рідкісний виняток. Як проявляється ця хвороба?

Всього існує чотири стадії захворювання 10 типу. У жінок найчастіше відзначається тільки легка ступінь прояву симптомів. Вона характеризується так:

  • рясні виділення при менструації;
  • довгий кровотеча при хірургічних втручаннях;
  • носові кровотечі.

Від того, наскільки рано лікарі або батьки виявлять у свою дитину гемофілію, буде залежати якість і результативність лікування. Як правило, це захворювання проявляється в перші дні життя, до тих пір, поки малюка з матір’ю випишуть з пологового будинку. Пізніше підозрілі симптоми можуть бути виявлені при регулярному огляді, а також у повсякденному житті.

Теоретично, немає. Проте, турботливі майбутні батьки заздалегідь обміркують своє майбутнє і відвідають лікаря генетика. Сучасні технології дозволяють з’ясувати носійство гемофілії з високою точністю. Це допоможе грамотно спланувати вагітність.

У деяких випадках фахівець, який проводить обстеження і виявив ген захворювання, може порадити жінці не мати дітей, так як це може мати тяжкі наслідки для майбутньої дитини і матері.

Також стало можливим досліджувати клітини ДНК зародка, починаючи з 10-го тижня його життя.

Профілактичні заходи, на жаль, не приносять користі. Дане захворювання невиліковне і передбачити його не можна. Багато що залежить від самої людини, адже він може значно знизити ризик пошкоджень.

Важливо уважно стежити за тим, які медичні препарати він приймає, уникати всього, що знижує згортання крові. Ні в якому разі не слід дозволяти вводити себе ліки внутрішньом’язово. Краще вибрати внутрішньовенні ін’єкції, або прийом таблеток перорально.

Якщо захворювання гемофілії проявилося на ранні роки життя, батьками важливо прищепити дитині правильний погляд на себе, навчивши його займатися тим видом діяльності, яка не вплине негативно на його життя і здоров’я.

Гемофілія — ​​що це таке, фото, симптоми, лікування

Гемофілія що це

Гемофілія — ​​це захворювання, яке характеризується підвищеною кровоточивістю і вважається спадковою хворобою.

Якщо батько хворий на гемофілію, то носіями даного захворювання будуть все його дочки. У синів згортання крові матиме достатньо чинників, і вони не успадкують захворювання і не зможуть передати його своїм дітям.

При гемофілії в результаті дефіциту факторів згортання крові порушено внутрішнє згортання крові. Виділяють гемофілію А, гемофілію В і гемофілію С.

Клінічна картина гемофілії характеризується кровоточивістю, яка виникає в ранньому віці (після прорізування зубів, перев’язки пуповини). Рясні кровотечі відзначаються навіть після оперативних втручань і незначних травм.

Трапляються гострі крововиливи в суглоби кінцівок, а також органи черевної порожнини. Наслідками таких крововиливів може бути атрофія м’язів, контрактури, дисфункціональність кінцівок.

Спостерігаються поднадкостнічние, внутрішньом’язові, підшкірні гематоми, з’являється кров у сечі. Іноді трапляються тривалі за часом кровотечі з ясен, слизових оболонок носа, шлунково-кишкового тракту.

Гемофілію підозрюють у чоловіків і хлопчиків, які мають підвищену кровоточивість ще з дитячого віку.

Діагностика гемофілії проводиться на підставі даних лабораторного дослідження.

Гемотерапия, яку призначають в період кровотеч при гемофілії, повинна мати диференційований характер.

При гемофілії А призначають кріопреципітат, переливання антигемофільної або свіжої плазми. При гемофілії В та С застосовують концентрат нативної плазми, плазму і комплекс факторів згортання крові.

При необхідності хворим на гемофілію проводять хірургічні операції в лікувальних установах спеціалізованого типу. Загальну гемотерапію проводять в гострому періоді гемартрозів, на тлі якої виробляють пункцію суглоба. Видаляють також излившуюся кров. Після цього призначають водні процедури, грязелікування і лікувальну фізкультуру.

Профілактика кровотеч полягає в попередженні травм. Не слід також без попередньої підготовки виробляти оперативні втручання. При гемофілії А у важких випадках з метою профілактики призначають кріопреципітат.

Гемофілія — ​​що це таке? Форми, фактори ризику, лікування і препарати

(Під статтею Ви можете задати питання лікарю або залишити коментар)

Швидкий перехід по сторінці

Відсутність в організмі захисного фактора зупинки кровотечі — це гемофілія, хвороба майже всіх європейських вінценосних династій, які отримали гемофільної ген за допомогою кровних шлюбних зв’язків. Не оминуло захворювання і Росію — за історичними даними, на гемофілію страждав царевич Олексій.

Гемофілія відноситься до невиліковних спадкових захворювань, що викликають порушення в чоловічий системі гемо- коагуляції (жіночої статі захворювання майже не загрожує, але вони є носіями гена захворювання).

При утворенні геморагічних процесів (кровоточивості), у здорової людини спрацьовує механізм захисту, обумовлений швидким згортанням крові і освітою кривавого еластичного згустку, який закриває прорив пошкодженогосудини.

У людей з патологією кровоточивості, фактор згортання знижений, або зовсім відсутній. Це свідчить про те, що хворі на гемофілію можуть померти від будь-якої, навіть невеликий рани, що кровоточить, в результаті безперервних мозкових крововиливів, при геморрагиях в м’язових і суглобових тканинах і в життєво важливих органах,

Гемофілія що це

Захворювання крові, гемофілія відноситься до генетичних патологій і проявляється лише у людей, що має гемофільної ген, що приводить до відсутності фактора коагуляції. У здорової людини таких чинників більше десятка.

Найчастіше гемофілію провокує відсутність в хромосомі певних факторів згортання, що передаються у спадок жінками носіями (кондукторами), а якась гемофільна інфекція.

Хоча захворювання схильне в основному чоловіче населення, описані також випадки жіночої гемофілії. Захворювання у жінок розвивається досить рідко — в разі присутності зміненого гена в обох батьків.

У «жінок-кондукторів» хвороба буде проявлятися тільки у синів, а дочки будуть носіями гена.

Сьогодні існують досить жорсткі правила планування сім’ї у таких пар. Жінкам носіям, генетики взагалі не рекомендують народжувати. Якщо в сім’ї «філій» папа, бажано зачаття хлопчика, а з дівчинкою — вагітність переривається. Звичайно, заходи жорстокі, але вони змушені — сьогодні вченим не вдається на генному рівні виправити ситуацію.

Гемофілія що це

Існують різні форми патології кровоточивості. Крім спадкової форми, існує спорадична гемофілія, обумовлена ​​генними мутаціями у самого пацієнта або обумовлена ​​аутоімунними патологіями. Вона проявляється без присутності генного фактора у понад 30% хворих.

До спадкових форм відноситься гемофілія:

  1. «А» — класична патологія, обумовлена ​​відсутністю 8-го фактора, з дефіцитом антигемофильного глобуліну, або плазмового тромбопластичного фактора. Для коагуляції і утворення тромбу його достатньо всього 35%, так як він повністю поглинається тромбом. При цьому, час коагуляції може бути в нормальних межах.
  2. Інгібіторної форми «У» — патологія, що виявляється спадковим геморагічним діатезом. Характеризується недостатньою активністю 9-го фактора — плазмових компонентів тромбоцитів (тромбокінази), що володіють каскадним механізмом коагуляції. Зниження компонентів даного чинника порушує процес коагуляції рівно на 50%.
  3. Захворювання Розенталя — гемофілія «С» — коагулопатія, обумовлена ​​дефіцитом 11-го фактора коагуляції — недоліком глобуліну плазми, попередника тромбокінази. Ознаки геморагії виявляються лише після хірургічних втручань або травм.

Симптоми гемофілії у людини проявляються:

  • ознаками підвищеної кровоточивості;
  • освітою підшкірних, субфасціальних, або міжм’язової гематом;
  • суглобовими гемартрозами;
  • сильними посттравматичними геморрагиями.

При суглобових геморрагиях уражаються в основному великі суглоби, супроводжуючись припухлістю і болем в ураженому суглобі, мимовільні м’язові скорочення і підвищення температури.

При первинних ураженнях, відзначається поступове розсмоктування крові, а повторний крововилив характеризується присутністю залишкових згустків в суглобових порожнинах.

Даний процес сприяє підтримці хронічних запальних процесів і формування суглобової нерухомості (анкилозов). Для пацієнтів з патологією кровоточивості, дуже небезпечні очні геморагії, які можуть привести до сліпоти, а так само крововиливи у внутрішніх органах, що несуть смертельну небезпеку.

Геморагічний характер і його тривалість сильно відрізняється від нормальних процесів. Навіть звичайний укол при ін’єкції, викликає тривалу (іноді до семи днів) кровоточивість з утворенням підшкірних гематом. Частий ознака захворювання — носові, важко зупиняються кровотечі.

Тяжкість клінічних проявів залежить від рівня дефіцитних факторів. Нормальний рівень коагуляції дорівнює 30% присутніх факторів (білкових компонентів), а при патології кровоточивості він не перевищує 5% рубіж.

Гемофілія що це

Ознаки гемофілії у людини

Тому ступінь тяжкості патологічних процесів прийнято розділяти за процентним співвідношенням активності факторів згортання.

  1. При вкрай тяжкому перебігу хвороби, активність коагуляційних факторів не перевищує 1%.
  2. Важка ступінь перебігу процесу обумовлена ​​активністю певних факторів від 1% до 2%.
  3. При середній тяжкості захворювання активність, що забезпечують згортання компонентів варіюється від 3% до 5%.
  4. Підвищена активність коагуляції відзначається при легкій формі патології, вона коливається від 6% до 15%.
  5. Найбільша активність факторів згортання в латентній фазі гемофілії, що виявляється слабо вираженою, часом мало відчутною симптоматикою. Активність факторів коагуляції в цій стадії може бути і 16%, і більш — до 35%.

У жінок з гемофілією можуть проявлятися все стадії хвороби, від вкрай важкої до латентної. Зазвичай, з приєднанням характерною симптоматики до генному носія, проявляючись:

  • Менорагіями — рясними і тривалими менструальними кровотечами;
  • Дісменоррея — болями в період менструальних геморрагий;
  • Внутрішніми кровотечами в період циклу овуляції, іноді дуже сильними у жінок з низьким рівнем коагуляції, що може загрожувати життю і вимагає термінового медичного втручання;
  • Сильними геморрагиями в період пременопаузи.

Будь-які, навіть явні ознаки хвороби вимагають діагностичного підтвердження, так як багато симптоми характерні і іншим патологій. Наприклад, перші характерні симптоми діабету і гемофілії проявляються кровотечею ясен.

Яка небезпека гемофілії загрожує вагітним?

При вагітності, патологічні процеси можуть бути несподіваного характеру, іноді незворотного, оскільки сама хвороба несе можливість розвитку значних крововтрат. Таким пацієнткам необхідний консультативний прийом багатьох фахівців — генетика і гінеколога, терапевта, хірурга і ортопеда.

Пологи повинні проходити в спеціалізованій клініці під контролем лікарів.

Починаючи з третього триместру, лікар визначає тактику родового течії, враховуючи тип патології та стан породіллі, спрямовану на запобігання сильної крововтрати пацієнтки, забезпечення сприятливого розродження і виключення:

  • Мозкових геморрагий в момент природних пологів;
  • Суглобових патологічних процесів, викликаних тканинної деформацією;
  • Можливою знерухомлених суглобів;
  • Факторів будь-яких інфекцій і судинних патологій;
  • Летальності, при можливому кесаревому розтині.

Про фактори можливих ризиків для плоду, сьогодні мало що відомо, крім можливих кровотеч при гемофілії у жінки.

При нормальному родовому процесі, небезпека родових травм мінімальна, однак можливі внутрішньочерепні геморагії, поява різних локалізацій кефалогематом і прихованих геморагічних процесів.

Гемофілія що це

Симптоматика хвороби у новонароджених малюків проявляється великими гематомами на голівці, відразу ж після народження. Синцями і геморагіями в промежині і в сідничної зоні. У момент перетину пуповини відзначається підвищена кровоточивість. У дітей старшого віку, можуть відзначатися ознаки кровоточивості ясен в період прорізування зубів, проявлятися геморагій з носа.

Навіть при незначному прикушення внутрішніх стінок щік або мови, кровотечі можуть тривати до півгодини, припинитися, і відновитися знову після закінчення декількох днів.

Розсмоктування синців може тривати до двох місяців, пройшовши всі стадії «розквіту», від блакитного до золотистого кольору. З ростом дитини, збільшується кількість геморагічних проявів, обумовлених збільшенням активності малюка.

Перші побутові травми і суглобові крововиливу відзначаються в дворічному віці. Травми супроводжуються тривалими, затягується на тривалий період, кровотечами. Навіть об’ємні кров’яні згустки, утворені на поверхні ран, не зупиняють крововиливи.

  • Характерним є те, що крововилив може початися не в момент травмування, а через кілька годин.

Підтвердження діагнозу, вимагає від батьків більш уважного ставлення до дитини, захистивши його від різного роду травм. Лікування різних патологій у таких діточок повинні обмежуватися тільки прийомом препаратів у таблетованій формі, або за допомогою внутрішньовенних ін’єкцій, так як внутрішньом’язові уколи можуть спровокувати крововилив.

У зв’язку з цим, працівники дошкільних і шкільних установ повинні бути попереджені про неможливість проведення планових щеплень. При необхідності хірургічних втручань, дитина має бути підготовлений в умовах стаціонару.

Основне лікування хворих на гемофілію засноване на замісної терапії. До недавніх пір вона проводилася на основі препаратів, виготовлених з донорської крові.

Сьогодні від цієї практики відмовилися всі розвинені країни, щоб виключити ризик розносу небезпечних інфекцій. Жодні, навіть дуже сучасні методи перевірки, не гарантують 100% безпеку від небезпечних захворювань.

замісне лікування — це довічна терапія для хворих з патологією кровоточивості. Препарати такої терапії вводяться, як профілактично, так і на першу вимогу.

Профілактичне лікування проводиться при рівні фактора коагуляції, що доходить до 5% — го кордону. Така профілактика мінімізує ризик суглобових крововиливів, утворення гематом і інших патологічних процесів.

Лікування на вимогу, обумовлено вже виникли будь-якими епізодами кровотеч. Замісні препарати при гемофілії представлені у вигляді очищених або рекомбінантних концентратів, що заміщають 8 і 9-й фактор патології.

  • Для «А» гемофілії — «Когенейт» «Октанат» або «Вайлет», «Рекомбінейт», «Іммунат», «Фанді», «Коейт-ДВІ» і «Емоклот».
  • Для «В» патології — «Іммунін» «Октанайн» або «Аймафікс» і «Конайн-80». Протромбінового комплексу — «Фейба» і «Аутоплекс».

Як доповнення, призначаються симптоматичні препарати, купирующие розлади, що виникають в різних органах і системах. Це можуть бути препарати груп аминокапроновой і транексамовой кислот.

Перша група — це «Афібрін» і «Ацікапрон», »Амікар», «Епсікапрон» або «Карпацід» і «Карпамол». До другої групи належать — «Транексам» «Ціклокапрон», «Троксамінат», а також «Десмопрессин» «Екзаціл» або «Амбен».

На місця кровоточивості можуть накладатися гемостатические губки, фібринові плівки, компреси, просочені свіжим жіночим молоком, желатином або тромбіном.

При суглобовому крововилив, пацієнту показаний постільний режим з знерухомленням кінцівки (до трьох днів) і прикладання холодних компресів.

При великому зіслання проводиться аспірація (відсмоктування крові). Для профілактики запальних процесів в звільнений від крові суглоб вводиться розчин гідрокортизону.

Після закінчення періоду знерухомлених, суглоби поступово привчають до різних рухів, проводячи сеанси легкого масажу. При численних повторах геморрагий і втраті суглобових функцій, вдаються до хірургічного втручання.

Що стосується прогнозу, то він повністю залежить від тяжкості процесу, своєчасної та адекватної терапії. Препарати замісної терапії здатні, в більшості випадках, запобігти ускладненням, зберегти пацієнту здоров’я і тривалу працездатність.

  • При правильному лікуванні і уважному до себе ставлення, пацієнти з патологією кровоточивості доживають до глибокої старості.

Гемофілія — ​​причини (успадковані рецесивний ген), ймовірність гемофілії, типи, симптоми і ознаки, діагностика, принципи лікування і препарати. Особливості гемофілії у дітей, у чоловіків і жінок

Гемофілія що це

Сутність та коротка характеристика захворювання

Назва захворювання, «гемофілія», утворене від двох грецьких слів — гема — «кров» і філіа — «любов», тобто дослівно «любов до крові». Саме в назві виражена основна суть захворювання — знижена здатність згущуватися крові, внаслідок якої у людини виникають тривалі кровотечі і часті крововиливи в різні органи і тканини. Причому ці кровотечі і крововиливи можуть бути як спонтанними, так і спровокованими різними травмами, пораненнями або хірургічними втручаннями. Тобто при гемофілії кров не згортається, а тече довго і рясно з будь-яких пошкоджених тканин.

Причиною гемофілії є мутація в генах, що кодують фактори згортання крові. Через наявність даної мутації ген стає дефектним, внаслідок чого в організмі людини на виробляється необхідну кількість факторів згортання крові. А адже саме фактори згортання забезпечують зупинку кровотечі і формування тромбу при різних пошкодженнях судин. Відповідно, в умовах дефіциту факторів згортання кровотеча довго не зупиняється, оскільки необхідно багато часу для формування тромбу, який закупорить пошкодження в стінці судини.

Ген гемофілії (рецесивний, зчеплений з підлогою)

Гемофілія що цеГен гемофілії знаходиться в статевій хромосомі Х і за своїм типом є рецесивним. Розглянемо, що це означає, і яким чином впливає на спадкування та розвиток захворювання виключно у хлопчиків.

Імовірність гемофілії визначається наявністю або відсутністю гена даного захворювання у одного з партнерів, що вступають в шлюб. Якщо ніхто з старших родичів (батько, дід, прадід і т. Д.) Чоловічої статі як з боку чоловіка, так і з боку жінки, що вступають в шлюб, не страждав на гемофілію, то її ймовірність у спільних дітей практично нульова. В цьому випадку гемофілія у дітей може з’явитися тільки в тому випадку, якщо в результаті мутації у кого-небудь з батьків сформується ген хвороби.

  • Народження здорового хлопчика — 25%;
  • Народження здорової дівчинки, що не носії гена гемофілії — 0%;
  • Народження здорової дівчинки-носії гена гемофілії — 25%;
  • Народження хлопчика, хворого на гемофілію — 25%;
  • Викидні (дівчинки з двома генами гемофілії) — 25%.

Шлюб жінки-носії гена гемофілії і здорового чоловіка приведе до народження хворих хлопчиків з імовірністю 50%. Дівчатка, що народилися від цього союзу, також можуть бути носіями гена гемофілії з імовірністю 50%.

Гемофілія що це

Малюнок 1 — діти, народжені від шлюбу чоловіки, хворого на гемофілію, і здорової жінки.

Гемофілія у дітей проявляється так само, як і у дорослих. Більш того, перші ознаки захворювання можна побачити незабаром після появи дитини на світ (наприклад, велику родову гематому, кровотеча з пупкової ранки, возобновляющееся протягом декількох днів, а також утворення синців на сідницях і внутрішніх поверхнях стегон). У міру того, як дитина буде рости, частота і кількість кровотеч і крововиливів будуть також збільшуватися, що пов’язано зі зростаючою активністю малюка. Перші крововиливи в суглоби зазвичай відзначаються у віці 2 років.

Гемофілія у жінок є практично казуїстикою, оскільки для цього має бути неймовірний збіг обставин. В даний час в світі за всю історію зареєстровано всього 60 випадків гемофілії у жінок.

Гемофілія у чоловіків не має будь-яких відмінних рис у порівнянні з перебігом захворювання у дітей і жінок. Більш того, оскільки хворіють на гемофілію в переважній більшості випадків чоловіки, то все особливості патології вивчені саме стосовно до представників сильної статі.

В даний час виділяють тільки дві форми гемофілії — А і В. При гемофілії А в крові є дефіцит VIII фактора згортання. При гемофілії В недостатня кількість IX фактора згортання. Тобто види гемофілії відрізняються один від одного тим, якого саме фактора згортання не вистачає в крові. Сьогодні в світі серед всіх випадків захворювання на гемофілію близько 85% припадає на гемофілію А, і тільки 15% — на гемофілію В.

Гемофілія що цеПро симптоми і ознаки гемофілії є чимало помилкових уявлень. Так, одним з помилкових уявлень про захворювання є те, що будь-який поріз або ранка може призвести до смерті хворого на гемофілію. Насправді це зовсім не так. Людина, що страждає на гемофілію, які не стікає кров’ю від порізів, просто кровотеча у нього зупиняється набагато довше, ніж у здорової людини. Крім того, хворий на гемофілію страждає від крововиливів під шкіру та в міжм’язової простір, що виникають часто і від невеликих ушкоджень (забій, садно, поштовх і т. Д.), Які у здорової людини не викликають утворення синців.

Геморагічний синдром при гемофілії неадекватний тяжкості отриманої травми. Тобто невеликий забій призводить до формування великого синця. Зупинилося кровотеча може відновлюватися через кілька годин і знову самостійно припинятися, і т. Д.

  • вкрай важка — активність фактора згортання 0 — 1%;
  • важка — активність фактора згортання 1 — 2%;
  • середньої важкості — активність фактора згортання 3 — 5%;
  • Легка — активність фактора згортання 6 — 15%.

Крім того, виділяють латентну гемофілію, при якій симптоматика виражена дуже слабо, і людина практично не страждає від захворювання. При латентної гемофілії активність фактора згортання становить 16 — 35%.

Гемофілія що цеДля діагностики гемофілії проводять наступні лабораторні аналізи крові, взятої з вени:

  • Час рекальцифікації плазми (при гемофілії подовжується довше 200 секунд);
  • АЧТЧ (при гемофілії становить понад 50 секунд);
  • Мікст-АЧТЧ (при гемофілії в межах норми);
  • ПТІ (при гемофілії становить менше 80%);
  • МНО (при гемофілії більше норми, тобто більше 1,2);
  • Аутокоагуляціоннийтест (більше 2 секунд);
  • Знижена концентрація VIII або IX факторів згортання в крові;
  • Визначення антигену VIII і IX факторів згортання (при гемофілії рівень цих антигенів нормальний, що дозволяє відрізнити її від хвороби Віллебранда);
  • Тест генерації тромбопластину (дозволяє відрізнити гемофілії А і В). Для виконання даного тесту до досліджуваної крові додають два реагенту — плазму крові здорової людини, постійно 1 — 2 дні, а також плазму, оточену BaSO4, після чого в обох пробах визначають АЧТЧ. Якщо АЧТЧ стало нормальним в пробірці, в яку додали плазму, постійно 1 — 2 дні, значить, у людини гемофілія В. Якщо ж АЧТЧ стало нормальним в пробірці, в яку додали плазму, оточену BaSO4, то, значить, у людини гемофілія А;
  • Поліморфізм довжин рестрикційних фрагментів ДНК (найнадійніший і точний тест, що дозволяє виявити мутацію в генах, що викликає гемофілію та визначити тип захворювання — А чи В).

Перераховані аналізи можна проводити у будь-якої людини, в тому числі у новонародженого, оскільки вони досить об’єктивні, не залежать від віку і дозволяють виявити гемофілію з високою точністю.

  • Поліморфізм довжин рестрикційних фрагментів ДНК плоду (матеріал для дослідження отримують в ході амніоцентезу після 15-го тижня вагітності);
  • Рівень активність факторів згортання (для дослідження забирають пуповинну кров на 20-му тижні вагітності).

Оскільки повністю вилікувати гемофілію неможливо через дефект на рівні генів, то терапія даного захворювання спрямована на компенсацію дефіциту факторів згортання. Таке лікування називається замінних, оскільки в організм людини вводять препарати, що містять речовини, яких у нього недостатньо. Замісна терапія дозволяє підтримувати нормальну згортання крові і купірувати геморагічний синдром при гемофілії. Тобто на тлі замісної терапії людина не страждає (або їх вираженість мінімальна) від гемартрозів, гематом і кровотеч.

Гемофілія що цеВ даний час для замісної терапії гемофілії використовуються наступні лікарські препарати:

  • Очищений або рекомбінантний фактор VIII (для гемофілії А) — Вайлет, Іммунат, Когенейт, Коейт-ДВІ, Октанат, Рекомбінейт, Фанді, Емоклот;
  • Очищені концентрати фактора IX (для гемофілії В) — Аймафікс, Іммунін, Конайн-80, Октанайн;
  • Препарати протромбінового комплексу (для гемофілії В) — Аутоплекс, Фейба.

Гемофілія: історія спостереження захворювання, передача гена гемофілії, види, методи діагностики, лікування факторами згортання крові, профілактика (думка лікаря-гематолога) — відео

Гемофілія: опис, симптоми, діагностика, лікування (замісна терапія) — відео

Гемофілія: статистика, природа захворювання, симптоми, лікування, заходи реабілітації при гемартрозе (крововилив в суглоб) — відео

Автор: Наседкина А.К. Спеціаліст з проведення досліджень медико-біологічних проблем.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *