гемофілія

Гемофілії — гемофілія А, гемофілія В. Симптоми гемофілії. Діагностика. Лікування.

гемофілія — спадкове захворювання, обумовлене дефіцитом плазмових факторів згортання VIII (гемофілія А) або IX (гемофілія В) і характеризується кровоточивістю Гематомний типу.

Етіологія і патогенез

Залежно від дефіциту факторів згортання крові виділяють два види гемофілії: гемофілія А, що характеризується дефіцитом антигемофильного глобуліну — фактора VIII, і гемофілія В, супроводжується порушенням згортання крові внаслідок недостатності компонентатромбопластину плазми — фактора IX. Гемофілія А зустрічається в 5 разів частіше, ніж гемофілія В.

Гемофілії А і В (К, рецесія) хворіють в основному чоловіки. Патологічна хромосома X з геном гемофілії передається від хворого батька дочкам. При цьому дочки самі на гемофілію не хворіють, так як змінена (від батька) хромосома X компенсується у них повноцінної (від матері) хромосомою X. Дочки хворого на гемофілію служать носіями гена гемофілії, передаючи гемофілію половині синів, які успадковують змінену (містить ген гемофілії) хромосому X. Сини, що успадковують материнську хромосому X, на гемофілію не хворіють. При гемофілії приблизно у 25% хворих не вдається виявити сімейного анамнезу, що вказує на схильність до кровоточивості, що пов’язано, мабуть, з новою мутацією гена. Це так звана спонтанна форма гемофілії. З’явившись в родині, вона, як і класична, в подальшому стає успадковане.

Причиною кровоточивості при гемофілії є порушення першої фази згортання крові — утворення тромбопластину в зв’язку зі спадковим дефіцитом антигемофільних факторів (VIII, IX). Час згортання крові при гемофілії збільшено; іноді кров хворих не згортається протягом декількох годин.

Гемофілія може проявитися в будь-якому віці. Найбільш ранніми ознаками захворювання можуть бути кровотечі з перев’язаною пуповини у новонароджених, кефалогематома, крововиливи під шкіру. На першому році життя у дітей, які страждають на гемофілію, кровотеча може виникнути під час прорізування зубів. Захворювання частіше виявляють після року, коли дитина починає ходити, стає більш активним, в зв’язку з чим зростає ризик травматизації. Гемофілії властивий гематомний тип кровоточивості, для якого характерні гемартрози, гематоми, відстрочені (пізні) кровотечі.

Ступінь недостатності антигемофільних факторів коливається, що обумовлює періодичність в проявах кровоточивості. Тяжкість геморагічних проявів при гемофілії пов’язана з концентрацією антигемофільних факторів.

Форми гемофілії в залежності від концентрації антигемофильного фактора

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *